ADGRL2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRL2（Latrophilin 2）是一种G蛋白偶联受体，参与细胞黏附与信号转导，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRL2 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor L2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p31.1 |
| NCBI Gene ID | 23266 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23266 |
| Ensembl ID | ENSG00000117118 |
| UniProt ID | O95490 |
| OMIM ID | 607018 |
| HGNC ID | 13878 |
| 基因别名 | LPHN2, CIRL2, LEC2, CL2, LPHH2 |
基因功能与研究简介
ADGRL2（Adhesion G protein-coupled receptor L2）编码Latrophilin 2蛋白，属于黏附G蛋白偶联受体家族。该受体具有N端胞外结构域，参与细胞-细胞和细胞-基质相互作用，并通过G蛋白信号通路调节细胞功能。ADGRL2在神经系统中高表达，参与突触形成和神经元迁移，同时也在多种肿瘤中异常表达，影响肿瘤细胞增殖和侵袭。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | 潜在关联：ADGRL2基因变异可能影响突触功能，增加精神分裂症风险。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 自闭症谱系障碍 | 潜在关联：ADGRL2参与突触形成，变异可能影响神经发育。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 结直肠癌 | 癌症相关：ADGRL2表达异常可能促进肿瘤进展。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 乳腺癌 | 癌症相关：ADGRL2表达水平与预后相关。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11187838 | SNP | 未知 | 可能影响剪接，与精神分裂症相关 |
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.2345delC (p.Pro782LeufsTer5) | 移码突变 | 未知 | 导致截短蛋白，可能为Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或显著降低，可能影响受体信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强蛋白活性或产生新功能，目前ADGRL2中暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，目前ADGRL2中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007155 cell adhesion |
| • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007399 nervous system development |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• cAMP signaling pathway
蛋白质功能简介
Latrophilin 2（ADGRL2）是一种黏附G蛋白偶联受体，包含N端信号肽、凝集素样结构域、海胆精子蛋白/肠碱性磷酸酶/聚集素（SEA）结构域、GPS（G蛋白偶联受体蛋白水解位点）结构域和7次跨膜结构域。该蛋白在细胞黏附中发挥作用，并通过G蛋白信号通路调节cAMP水平。ADGRL2在脑组织中高表达，参与突触形成和神经元迁移，也在多种肿瘤中异常表达，影响肿瘤细胞增殖和侵袭。
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