ADGRV1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRV1编码一种参与细胞粘附和信号转导的G蛋白偶联受体，其突变与Usher综合征和癫痫等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRV1 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor V1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q14.3 |
| NCBI Gene ID | 84059 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84059 |
| Ensembl ID | ENSG00000164199 |
| UniProt ID | Q8WXG9 |
| OMIM ID | 602851 |
| HGNC ID | 17416 |
| 基因别名 | VLGR1, FEB4, MASS1, USH2C |
基因功能与研究简介
ADGRV1基因编码粘附G蛋白偶联受体V1，属于粘附GPCR家族。该受体具有较长的N端胞外域，包含多个钙结合域和表皮生长因子样结构域，参与细胞粘附、细胞-细胞相互作用及信号转导。ADGRV1在视网膜、内耳和大脑中高表达，对感觉毛细胞和神经元的正常功能至关重要。ADGRV1突变与Usher综合征2C型、癫痫和听觉障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Usher综合征2C型 | ADGRV1突变导致蛋白功能缺失，影响内耳毛细胞和视网膜感光细胞的发育与功能，导致先天性听力损失和进行性视网膜色素变性。 | 已明确致病 |
| 癫痫 | ADGRV1突变与家族性颞叶癫痫相关，可能通过影响神经元迁移或突触功能导致癫痫发作。 | 具有较强研究证据 |
| 听觉障碍 | ADGRV1突变可导致非综合征性听力损失，机制与内耳毛细胞纤毛束的发育异常有关。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 内耳 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1454C>T (p.Pro485Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠或功能 |
| c.3340delC (p.Leu1114TrpfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能缺失 |
| c.5503C>T (p.Arg1835Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变、移码突变，导致蛋白截短或降解，丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ADGRV1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ADGRV1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007155 cell adhesion |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0007605 sensory perception of sound |
| • GO:0007601 visual perception |
相关通路
• GPCR signaling pathway
• Cell adhesion molecules (CAMs)
蛋白质功能简介
ADGRV1蛋白是一种粘附G蛋白偶联受体，具有较长的N端胞外域，包含多个钙结合域和表皮生长因子样结构域。该蛋白参与细胞粘附、细胞-细胞相互作用及信号转导，对感觉毛细胞和神经元的正常功能至关重要。ADGRV1在内耳、视网膜和大脑中高表达，其突变可导致Usher综合征和癫痫等疾病。
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