ADI1基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
ADI1编码的Acireductone Dioxygenase 1在甲硫氨酸循环中发挥关键作用，其突变与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADI1 |
|---|---|
| 基因全名 | acireductone dioxygenase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p15 |
| NCBI Gene ID | 55256 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55256 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | Q9BV57 |
| OMIM ID | 610022 |
| HGNC ID | 16249 |
| 基因别名 | MTCBP-1, SIPL, ARD |
基因功能与研究简介
ADI1基因编码Acireductone Dioxygenase 1，该酶参与甲硫氨酸循环，催化1,2-dihydroxy-3-keto-5-methylthiopentene (DK-MTP) 的氧化裂解，生成甲硫氨酸的前体。该基因的突变可能导致代谢紊乱，与某些癌症和神经发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
| 癌症（潜在关联） | ADI1表达异常可能影响肿瘤代谢，但证据有限 | PMID: 23455478 |
| 神经发育异常（潜在关联） | ADI1突变可能影响甲硫氨酸循环，进而影响神经发育，但证据有限 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| c.200delA (p.Asn67ThrfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致ADI1酶活性降低或丧失，影响甲硫氨酸循环，可能引起代谢紊乱。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0009086 (methionine biosynthetic process) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Methionine salvage pathway (KEGG: hsa00970)
蛋白质功能简介
ADI1蛋白是一种双加氧酶，需要Fe2+和O2作为辅因子，催化DK-MTP的氧化裂解，生成甲硫氨酸的前体。该蛋白在细胞质中表达，参与甲硫氨酸循环，对维持细胞内甲硫氨酸水平至关重要。
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