ADM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ADM基因编码肾上腺髓质素，参与血管舒张、血压调节及多种生理病理过程，是心血管疾病和肿瘤研究的重要靶点。

基因信息卡

基因符号 ADM
基因全名 Adrenomedullin
基因类型 protein-coding
染色体位置 11p15.4
NCBI Gene ID 133 ncbi.nlm.nih.gov/gene/133
Ensembl ID ENSG00000148926
UniProt ID P35318
OMIM ID 103275
HGNC ID 259
基因别名 AM

基因功能与研究简介

ADM基因编码肾上腺髓质素（Adrenomedullin），是一种由52个氨基酸组成的血管活性肽，属于降钙素基因相关肽（CGRP）家族。ADM在体内广泛表达，具有强大的血管舒张、降血压、调节体液平衡、抑制细胞凋亡和抗炎等作用。ADM通过与其受体（CALCRL和RAMP2/3复合物）结合，激活cAMP和MAPK等信号通路，参与心血管稳态、肾脏功能、肿瘤发生和免疫调节等过程。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
高血压 ADM具有血管舒张作用，其表达水平与血压调节相关。ADM基因多态性可能影响高血压易感性。 较强研究证据
心血管疾病 ADM在心肌梗死、心力衰竭等心血管疾病中表达上调，可能作为保护因子或生物标志物。 较强研究证据
肿瘤 ADM在多种肿瘤中高表达，促进血管生成和肿瘤生长，与肿瘤侵袭和转移相关。 较强研究证据
肾脏疾病 ADM参与肾脏血流和钠水代谢调节，与慢性肾病和糖尿病肾病相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肾上腺 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
心脏 暂无可靠数据 中等表达
肾脏 暂无可靠数据 中等表达
血管内皮 暂无可靠数据 高表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HUVEC 暂无可靠数据 人脐静脉内皮细胞，高表达
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系，中等表达
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系，低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs4910118 SNP 未知 位于启动子区域，可能影响ADM表达水平，与高血压相关
rs7129220 SNP 未知 位于内含子区域，可能影响剪接或调控，与心血管疾病相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/133
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ADM

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005179 hormone activity • GO:0005515 protein binding
• GO:0005576 extracellular region • GO:0005615 extracellular space
• GO:0005886 plasma membrane • GO:0007189 adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway
• GO:0008217 regulation of blood pressure • GO:0008284 positive regulation of cell proliferation
• GO:0010628 positive regulation of gene expression • GO:0030154 cell differentiation
• GO:0032355 response to estradiol • GO:0042310 vasodilation
• GO:0042493 response to drug • GO:0045766 positive regulation of angiogenesis
• GO:0050729 positive regulation of inflammatory response

相关通路

• Adrenomedullin signaling pathway (Reactome: R-HSA-444257)
• GPCR downstream signalling (Reactome: R-HSA-388396)
• cAMP-mediated signaling (KEGG: hsa04024)

蛋白质功能简介

肾上腺髓质素（ADM）是一种由52个氨基酸组成的血管活性肽，属于降钙素基因相关肽（CGRP）家族。ADM前体蛋白由185个氨基酸组成，经蛋白水解加工产生成熟的ADM。ADM通过与其受体（CALCRL和RAMP2/3复合物）结合，激活腺苷酸环化酶，增加细胞内cAMP水平，进而激活PKA和MAPK信号通路。ADM具有强大的血管舒张作用，参与血压调节、体液平衡、细胞增殖和凋亡调控，并在心血管疾病、肾脏疾病和肿瘤中发挥重要作用。

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Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/133
OMIM https://www.omim.org/entry/103275
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:259
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000148926
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P35318
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ADM%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ADM
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