ADO基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ADO基因编码2-氨基乙硫醇双加氧酶，参与半胱氨酸分解代谢，与多种疾病相关。

基因信息卡

基因符号 ADO
基因全名 2-aminoethanethiol dioxygenase
基因类型 protein-coding
染色体位置 10q21.3
NCBI Gene ID 84890 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84890
Ensembl ID ENSG00000120071
UniProt ID Q96SZ5
OMIM ID 614302
HGNC ID 26262
基因别名 C10orf22

基因功能与研究简介

ADO基因编码2-氨基乙硫醇双加氧酶，该酶催化半胱氨酸分解代谢中的关键步骤，将2-氨基乙硫醇氧化为亚磺酸盐。ADO在多种组织中表达，参与硫代谢和氧化还原平衡。研究表明，ADO的异常表达或突变可能与某些疾病相关，但其具体病理机制仍在研究中。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无明确证据 暂无可靠数据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HepG2 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无明确证据
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/84890
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ADO

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005506 iron ion binding • GO:0016491 oxidoreductase activity
• GO:0005737 cytoplasm

相关通路

• Cysteine metabolism (Reactome: R-HSA-1614558)

蛋白质功能简介

ADO蛋白属于双加氧酶家族，含有铁离子结合位点，催化2-氨基乙硫醇的氧化。该蛋白定位于细胞质，参与半胱氨酸代谢。其表达水平在不同组织中有所差异，但具体调控机制尚不完全清楚。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
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Displaying Records 1 To 15 Of 20 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/84890
OMIM https://www.omim.org/entry/614302
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/26262
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000120071
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q96SZ5
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ADO%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ADO
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