ADPRH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADPRH（ADP-核糖基精氨酸水解酶）是蛋白质去精氨酸ADP-核糖基化的关键酶，参与调控细胞信号转导和应激反应，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADPRH |
|---|---|
| 基因全名 | ADP-ribosylarginine hydrolase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q21.1 |
| NCBI Gene ID | 141 ncbi.nlm.nih.gov/gene/141 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | P54922 |
| OMIM ID | 602072 |
| HGNC ID | 300 |
| 基因别名 | ADPRH, ARH1 |
基因功能与研究简介
ADPRH基因编码ADP-核糖基精氨酸水解酶，该酶催化ADP-核糖基化精氨酸残基的水解，从而逆转蛋白质的精氨酸ADP-核糖基化修饰。这种修饰参与多种细胞过程，包括信号转导、DNA损伤修复和应激反应。ADPRH在多种组织中表达，其功能异常可能与神经退行性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ADPRH酶活性降低或丧失，影响ADP-核糖基化的逆转，进而干扰细胞信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强ADPRH的酶活性，导致ADP-核糖基化水平异常降低，影响细胞功能。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能产生无功能的ADPRH蛋白，干扰正常等位基因的功能，导致酶活性下降。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003953 (NAD+ nucleosidase activity) | • GO:0008270 (zinc ion binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006508 (proteolysis) | • GO:0016020 (membrane) |
| • GO:0046872 (metal ion binding) |
相关通路
• ADP-ribosylation pathway (Reactome: R-HSA-6814122)
蛋白质功能简介
ADPRH蛋白属于ADP-核糖基精氨酸水解酶家族，含有锌结合位点，催化ADP-核糖基化精氨酸的水解。该蛋白在细胞质中发挥功能，参与调节蛋白质的ADP-核糖基化水平，影响信号转导和应激反应。
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