ADPRS基因｜ADP-核糖基丝氨酸水解酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADPRS基因编码ADP-核糖基丝氨酸水解酶，参与ADP-核糖基化修饰的动态调控，与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADPRS |
|---|---|
| 基因全名 | ADP-ribosylhydrolase like 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 54986 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54986 |
| Ensembl ID | ENSG00000142611 |
| UniProt ID | Q8N4T8 |
| OMIM ID | 618170 |
| HGNC ID | 21301 |
| 基因别名 | ARH3, ADPRHL1 |
基因功能与研究简介
ADPRS基因编码ADP-核糖基丝氨酸水解酶（ARH3），属于ADP-核糖基水解酶家族，能够特异性水解ADP-核糖基化修饰的丝氨酸残基，参与DNA损伤修复、细胞应激反应等过程。该基因突变与神经发育障碍相关，如进行性小头畸形和癫痫。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 进行性小头畸形 | ADPRS基因突变导致酶活性降低或丧失，影响ADP-核糖基化修饰的动态平衡，进而影响神经发育。 | ClinVar, OMIM |
| 癫痫 | ADPRS突变与早发性癫痫相关，可能通过影响神经元功能导致。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.430C>T (p.Arg144Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.494G>A (p.Arg165His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致ADP-核糖基丝氨酸水解酶活性降低或丧失，影响ADP-核糖基化修饰的去除，进而影响细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003953 (NAD+ nucleosidase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0016787 (hydrolase activity) |
相关通路
• ADP-ribosylation pathway (Reactome: R-HSA-6814122)
蛋白质功能简介
ADPRS编码的蛋白ARH3属于ADP-核糖基水解酶家族，能够特异性水解ADP-核糖基化修饰的丝氨酸残基，参与DNA损伤修复、细胞应激反应等过程。该蛋白在脑组织中高表达，提示其在神经系统中具有重要作用。
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