ADRM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADRM1编码去泛素化酶Rpn13，是蛋白酶体调控和肿瘤发生中的关键因子。
基因信息卡
| 基因符号 | ADRM1 |
|---|---|
| 基因全名 | adhesion regulating molecule 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 11047 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11047 |
| Ensembl ID | ENSG00000130706 |
| UniProt ID | Q16186 |
| OMIM ID | 609607 |
| HGNC ID | 15759 |
| 基因别名 | Rpn13, GP110 |
基因功能与研究简介
ADRM1（adhesion regulating molecule 1）编码一种26S蛋白酶体亚基，称为Rpn13，作为泛素受体参与去泛素化过程。ADRM1在多种肿瘤中高表达，与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多种癌症 | ADRM1在多种癌症中高表达，可能通过增强蛋白酶体活性促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | ADRM1高表达与卵巢癌不良预后相关，可能作为治疗靶点。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ADRM1在结直肠癌中表达上调，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ADRM1在肝癌中高表达，可能促进肿瘤侵袭。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.341C>T (p.Pro114Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.457G>A (p.Val153Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ADRM1蛋白功能丧失或降低，可能影响蛋白酶体活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ADRM1蛋白活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响蛋白酶体途径。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0008540 (proteasome regulatory particle |
| • base subcomplex) | • GO:0031593 (polyubiquitin modification-dependent protein binding) |
相关通路
• Proteasome pathway (hsa03050)
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
蛋白质功能简介
ADRM1编码的Rpn13蛋白是26S蛋白酶体的非ATP酶亚基，作为泛素受体，识别多聚泛素化底物，并招募去泛素化酶UCH37，参与底物去泛素化和降解。Rpn13在多种肿瘤中高表达，可能通过增强蛋白酶体活性促进肿瘤细胞增殖和存活。
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