ADSL基因｜腺苷酸琥珀酸裂解酶功能、疾病关联、突变与代谢研究
ADSL基因编码腺苷酸琥珀酸裂解酶，是嘌呤从头合成途径的关键酶，其缺陷导致ADSL缺乏症，表现为神经发育障碍和代谢异常。
基因信息卡
| 基因符号 | ADSL |
|---|---|
| 基因全名 | adenylosuccinate lyase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.1 |
| NCBI Gene ID | 158 ncbi.nlm.nih.gov/gene/158 |
| Ensembl ID | ENSG00000100290 |
| UniProt ID | P30566 |
| OMIM ID | 608222 |
| HGNC ID | 291 |
| 基因别名 | ASASE, ASL, ADE1, AMPS, MOCAB |
基因功能与研究简介
ADSL基因编码腺苷酸琥珀酸裂解酶（adenylosuccinate lyase），该酶催化嘌呤从头合成途径中的两个关键步骤：将腺苷酸琥珀酸（S-AMP）裂解为AMP和延胡索酸，以及将SAICAR裂解为AICAR和延胡索酸。ADSL缺乏症（ADSL deficiency）是一种常染色体隐性遗传病，由ADSL基因突变引起，导致酶活性降低或缺失，进而影响嘌呤代谢，造成神经发育障碍、癫痫、自闭症等临床症状。ADSL基因突变还与某些癌症相关，但证据尚不充分。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| ADSL缺乏症 | ADSL基因突变导致酶活性降低或缺失，影响嘌呤从头合成，导致琥珀酰嘌呤（S-Ado和SAICAr）在体液中积累，引起神经毒性，表现为精神运动发育迟缓、癫痫、自闭症等。 | 已明确致病 |
| 癌症 | 部分研究报道ADSL在肿瘤组织中表达异常，可能通过影响嘌呤代谢促进肿瘤增殖，但具体机制和因果关系尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1277A>G (p.Tyr426Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 导致酶活性降低，与ADSL缺乏症相关 |
| c.536C>T (p.Pro179Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 导致酶活性降低，与ADSL缺乏症相关 |
| c.718G>A (p.Gly240Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 导致酶活性降低，与ADSL缺乏症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数ADSL致病突变导致酶活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ADSL存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ADSL存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004018 (adenylosuccinate lyase activity) | • GO:0006164 (purine nucleotide biosynthetic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 嘌呤从头合成途径 (Purine biosynthesis)
• 代谢途径 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
ADSL蛋白由484个氨基酸组成，分子量约55 kDa，形成同源四聚体。该酶催化嘌呤从头合成中的两个关键裂解反应，其活性依赖于底物结合和金属离子。ADSL蛋白在细胞质中表达，广泛分布于各组织。突变导致酶活性降低，影响嘌呤代谢，导致疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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