ADSS1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
ADSS1编码腺苷酸琥珀酸合成酶同工酶1，在嘌呤核苷酸从头合成中发挥关键作用，与肌肉发育及多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADSS1 |
|---|---|
| 基因全名 | adenylosuccinate synthase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.33 |
| NCBI Gene ID | 122622 ncbi.nlm.nih.gov/gene/122622 |
| Ensembl ID | ENSG00000185189 |
| UniProt ID | Q8N142 |
| OMIM ID | 612763 |
| HGNC ID | 20113 |
| 基因别名 | ADSS1, adenylosuccinate synthase 1, ADSS, ADSS1, adenylosuccinate synthetase 1 |
基因功能与研究简介
ADSS1基因编码腺苷酸琥珀酸合成酶同工酶1（adenylosuccinate synthase 1），该酶催化IMP与天冬氨酸缩合生成腺苷酸琥珀酸（adenylosuccinate），是嘌呤核苷酸从头合成途径的关键步骤。ADSS1在骨骼肌和心肌中高表达，参与AMP合成，对能量代谢和肌肉功能至关重要。研究表明，ADSS1突变与肌肉发育异常和某些疾病相关，但其具体病理机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉发育相关疾病（潜在关联） | ADSS1在骨骼肌中高表达，可能参与肌肉发育和功能维持，但具体致病机制尚未明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA-seq和蛋白质组学） |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致ADSS1酶活性降低或丧失，可能影响嘌呤核苷酸合成，进而影响细胞能量代谢和肌肉功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明ADSS1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明ADSS1存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004019 (adenylosuccinate synthase activity) | • GO:0005525 (GTP binding) |
| • GO:0006164 (purine nucleotide biosynthetic process) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• Purine metabolism (KEGG: hsa00230)
• De novo purine biosynthesis (Reactome: R-HSA-73843)
蛋白质功能简介
ADSS1蛋白（UniProt Q8N142）由457个氨基酸组成，属于腺苷酸琥珀酸合成酶家族。该酶以同源二聚体形式存在，催化IMP和天冬氨酸缩合生成腺苷酸琥珀酸，需要GTP提供能量。ADSS1在骨骼肌和心肌中高表达，参与AMP的从头合成，对维持细胞内腺嘌呤核苷酸池至关重要。其活性受AMP和ADP反馈抑制。
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