ADSS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADSS2编码腺苷酸琥珀酸合成酶2，是嘌呤核苷酸从头合成途径的关键酶，其缺陷可导致早发性癫痫性脑病。
基因信息卡
| 基因符号 | ADSS2 |
|---|---|
| 基因全名 | adenylosuccinate synthase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q44 |
| NCBI Gene ID | 159 ncbi.nlm.nih.gov/gene/159 |
| Ensembl ID | ENSG00000004777 |
| UniProt ID | P30520 |
| OMIM ID | 612289 |
| HGNC ID | HGNC:286 |
| 基因别名 | ADSS, ADSS2, adenylosuccinate synthetase 2 |
基因功能与研究简介
ADSS2基因编码腺苷酸琥珀酸合成酶2（adenylosuccinate synthase 2），该酶催化IMP转化为腺苷酸琥珀酸，是嘌呤核苷酸从头合成途径的关键步骤。ADSS2在体内广泛表达，尤其在脑、肝和肾中高表达。ADSS2功能缺陷会导致嘌呤代谢异常，进而影响细胞能量代谢和核酸合成，与早发性癫痫性脑病等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 早发性癫痫性脑病 | ADSS2基因突变导致酶活性降低或丧失，影响嘌呤核苷酸合成，导致神经发育异常和癫痫发作。 | 已明确致病 |
| 精神发育迟滞 | 部分ADSS2突变患者表现为智力发育迟缓，可能与脑内嘌呤代谢异常有关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.910C>T (p.Arg304Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.1132A>G (p.Thr378Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ADSS2突变导致酶活性降低或丧失，影响嘌呤核苷酸合成，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ADSS2突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ADSS2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004019 (adenylosuccinate synthase activity) | • GO:0006164 (purine nucleotide biosynthetic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Purine metabolism (KEGG: hsa00230)
• De novo purine biosynthesis (Reactome: R-HSA-73843)
蛋白质功能简介
ADSS2蛋白由457个氨基酸组成，属于腺苷酸琥珀酸合成酶家族。该酶以同源二聚体形式存在，催化IMP和天冬氨酸缩合生成腺苷酸琥珀酸，需要GTP提供能量。ADSS2在细胞质中发挥作用，其活性受产物AMP反馈抑制。
联系电话