AFMID基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
AFMID编码芳基甲酰胺酶，参与色氨酸代谢和NAD+合成，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AFMID |
|---|---|
| 基因全名 | Arylformamidase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 125061 ncbi.nlm.nih.gov/gene/125061 |
| Ensembl ID | ENSG00000183091 |
| UniProt ID | Q63HN8 |
| OMIM ID | 619244 |
| HGNC ID | 25951 |
| 基因别名 | KF, FKSG24 |
基因功能与研究简介
AFMID基因编码芳基甲酰胺酶，是色氨酸代谢途径中的关键酶，催化N-甲酰犬尿氨酸水解为犬尿氨酸，参与NAD+的从头合成。该基因的异常表达或突变可能影响色氨酸代谢，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | AFMID表达异常与多种癌症相关，可能通过影响色氨酸代谢和免疫微环境参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | AFMID可能参与神经递质代谢，与某些神经系统疾病存在潜在关联。 | 潜在关联 |
| 代谢性疾病 | AFMID参与NAD+合成，其功能异常可能影响能量代谢，与代谢性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低或丧失，影响色氨酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明AFMID存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AFMID存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004069 (arylformamidase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006569 (tryptophan catabolic process) | • GO:0019363 (pyridine nucleotide biosynthetic process) |
相关通路
• Tryptophan metabolism (KEGG: hsa00380)
• Nicotinate and nicotinamide metabolism (KEGG: hsa00760)
蛋白质功能简介
AFMID蛋白属于水解酶家族，主要定位于细胞质，催化N-甲酰犬尿氨酸水解为犬尿氨酸，是色氨酸代谢和NAD+合成的关键步骤。该蛋白在肝脏、肾脏等组织中表达，参与多种生理过程。
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