AGA基因｜天冬氨酰葡萄糖胺尿症相关酶、功能、突变与疾病关联
AGA基因编码天冬氨酰葡萄糖胺酶，其缺陷导致天冬氨酰葡萄糖胺尿症，是一种罕见的溶酶体贮积症。
基因信息卡
| 基因符号 | AGA |
|---|---|
| 基因全名 | aspartylglucosaminidase |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 4q34.1 |
| NCBI Gene ID | 175 ncbi.nlm.nih.gov/gene/175 |
| Ensembl ID | ENSG00000038002 |
| UniProt ID | P20933 |
| OMIM ID | 613228 |
| HGNC ID | 318 |
| 基因别名 | AGU, GA, N-aspartyl-beta-glucosaminidase |
基因功能与研究简介
AGA基因编码天冬氨酰葡萄糖胺酶，该酶是溶酶体中的一种水解酶，参与糖蛋白降解过程中天冬氨酰葡萄糖胺键的水解。该酶的缺陷导致天冬氨酰葡萄糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria, AGU），是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。AGA基因突变导致酶活性丧失，引起底物在溶酶体中蓄积，进而影响神经系统和其他组织。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 天冬氨酰葡萄糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria, AGU） | AGA基因突变导致天冬氨酰葡萄糖胺酶活性缺失，使糖蛋白降解受阻，底物在溶酶体中蓄积，引起进行性智力障碍、骨骼异常和面部粗陋等表现。 | 已明确致病（OMIM 208400） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.482A>C (p.Gln161Pro) | 错义突变 | 常见于芬兰人群 | 导致酶活性丧失，致病 |
| c.199C>T (p.Arg67Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 影响翻译起始，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数AGA基因突变导致酶活性丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明AGA基因存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AGA基因存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003940 - aspartylglucosaminidase activity | • GO:0005764 - lysosome |
| • GO:0006516 - glycoprotein catabolic process |
相关通路
• Lysosome (hsa04142)
• Other glycan degradation (hsa00511)
蛋白质功能简介
AGA基因编码的天冬氨酰葡萄糖胺酶是一种溶酶体水解酶，属于N端亲核水解酶家族。该酶以四聚体形式存在，催化糖蛋白中天冬氨酰葡萄糖胺键的水解。该酶缺陷导致天冬氨酰葡萄糖胺尿症，患者表现为进行性智力障碍、骨骼异常和面部粗陋等。
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