AGK基因｜线粒体脂质代谢、Sengers综合征与心肌病研究
AGK编码线粒体酰基甘油激酶，参与脂质代谢和线粒体蛋白导入，其突变导致Sengers综合征，并与心肌病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AGK |
|---|---|
| 基因全名 | acylglycerol kinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q34 |
| NCBI Gene ID | 55750 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55750 |
| Ensembl ID | ENSG00000106565 |
| UniProt ID | Q53H12 |
| OMIM ID | 610345 |
| HGNC ID | 21869 |
| 基因别名 | hAGK; MUL; FLJ10968; DKFZp686K05122 |
基因功能与研究简介
AGK基因编码线粒体酰基甘油激酶，该酶催化单酰甘油和二酰甘油的磷酸化，生成溶血磷脂酸（LPA）和磷脂酸（PA），参与脂质代谢和线粒体磷脂合成。此外，AGK作为TIM22复合物的组成部分，参与线粒体内膜蛋白的导入。AGK突变可导致Sengers综合征（伴心肌病和先天性白内障），并可能影响线粒体功能，与心肌病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Sengers综合征 | AGK基因突变导致线粒体功能障碍，表现为先天性白内障、肥厚型心肌病、线粒体肌病和乳酸酸中毒。 | 已明确致病（OMIM 212350） |
| 肥厚型心肌病 | AGK突变导致线粒体功能异常，可能引起心肌能量代谢障碍，导致心肌肥厚。 | 较强研究证据（ClinVar） |
| 癌症 | AGK在多种癌症中高表达，可能通过促进脂质代谢和信号通路（如PI3K/AKT）影响肿瘤发生发展。 | 潜在关联（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.113A>G (p.Tyr38Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与Sengers综合征相关（ClinVar） |
| c.676C>T (p.Arg226*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，与Sengers综合征相关（ClinVar） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AGK突变导致酶活性丧失或蛋白截短，影响线粒体脂质代谢和蛋白导入，导致Sengers综合征。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0001726 | • GO:0004143 |
| • GO:0005739 | • GO:0006629 |
| • GO:0016020 | • GO:0032049 |
| • GO:0043231 | • GO:0046872 |
相关通路
• Glycerophospholipid biosynthesis
• Mitochondrial protein import
蛋白质功能简介
AGK蛋白（UniProt Q53H12）定位于线粒体内膜，具有酰基甘油激酶活性，催化单酰甘油和二酰甘油磷酸化生成LPA和PA。同时，AGK是TIM22复合物的亚基，参与线粒体内膜蛋白的导入。AGK突变导致酶活性丧失或蛋白功能异常，影响线粒体脂质代谢和蛋白导入，导致Sengers综合征。
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