AGMAT基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
AGMAT编码agmatinase，参与多胺代谢与神经调控，与精神疾病及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AGMAT |
|---|---|
| 基因全名 | agmatinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.21 |
| NCBI Gene ID | 79814 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79814 |
| Ensembl ID | ENSG00000116774 |
| UniProt ID | Q9BSE5 |
| OMIM ID | 612861 |
| HGNC ID | 24085 |
| 基因别名 | FLJ16339 |
基因功能与研究简介
AGMAT基因编码agmatinase，该酶催化agmatine水解为putrescine和urea，参与多胺代谢。AGMAT在脑、肝、肾等组织中表达，与神经精神疾病和肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | AGMAT基因变异可能影响agmatine水平，进而调节NMDA受体功能，参与精神分裂症发病。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 双相情感障碍 | AGMAT表达异常可能影响多胺代谢，与双相情感障碍的病理生理相关。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 肿瘤 | AGMAT在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节多胺代谢影响肿瘤生长。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs16828074 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响基因表达，与精神分裂症相关 |
| rs3748379 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响基因功能，与双相情感障碍相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致agmatinase活性降低或丧失，可能影响多胺代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008783 (agmatinase activity) | • GO:0009446 (putrescine biosynthetic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa00330 (Arginine and proline metabolism)
蛋白质功能简介
AGMAT编码的agmatinase是一种线粒体酶，催化agmatine水解为putrescine和urea。该酶参与多胺代谢，调节细胞生长和分化。在脑组织中，agmatine作为神经递质调节NMDA受体，AGMAT的活性影响agmatine水平，从而影响神经传递。
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