AGPAT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AGPAT2编码1-酰基甘油-3-磷酸O-酰基转移酶2，是甘油三酯和磷脂生物合成的关键酶，其突变导致先天性全身性脂肪营养不良1型。
基因信息卡
| 基因符号 | AGPAT2 |
|---|---|
| 基因全名 | 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 10555 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10555 |
| Ensembl ID | ENSG00000169896 |
| UniProt ID | O15120 |
| OMIM ID | 603100 |
| HGNC ID | 325 |
| 基因别名 | 1-AGP acyltransferase 2; 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2; BSCL1; LPAAT2; lysophosphatidic acid acyltransferase 2 |
基因功能与研究简介
AGPAT2基因编码1-酰基甘油-3-磷酸O-酰基转移酶2，该酶催化溶血磷脂酸（LPA）转化为磷脂酸（PA），是甘油三酯和磷脂生物合成的重要步骤。AGPAT2在脂肪组织中高表达，对脂肪细胞的分化和脂质储存至关重要。AGPAT2突变导致先天性全身性脂肪营养不良1型（CGL1），这是一种常染色体隐性遗传病，患者出生时或婴儿期即出现脂肪组织几乎完全缺失，伴有严重的代谢异常，如高甘油三酯血症、胰岛素抵抗和糖尿病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性全身性脂肪营养不良1型 | AGPAT2基因突变导致酶活性丧失，影响脂肪细胞中甘油三酯的合成，导致脂肪组织发育不全或缺失，进而引起代谢紊乱。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 脂肪细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.646A>T (p.Lys216*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.589G>A (p.Gly197Arg) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.299C>T (p.Ser100Leu) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AGPAT2突变导致酶活性降低或丧失，影响磷脂酸合成，进而导致脂肪组织发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明AGPAT2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AGPAT2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003841: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase activity | • GO:0008654: phospholipid biosynthetic process |
| • GO:0016021: integral component of membrane | • GO:0005739: mitochondrion |
相关通路
• Glycerophospholipid biosynthesis
• Triacylglycerol biosynthesis
蛋白质功能简介
AGPAT2蛋白是一种整合膜蛋白，定位于内质网和线粒体，催化溶血磷脂酸（LPA）转化为磷脂酸（PA），是甘油三酯和磷脂合成的关键步骤。该蛋白在脂肪组织中高表达，对脂肪细胞的分化和脂质储存至关重要。AGPAT2突变导致酶活性丧失，引起先天性全身性脂肪营养不良1型。
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