AGXT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
AGXT2编码丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶2，参与乙醛酸代谢和NO合成调控，与心血管疾病及慢性肾脏病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AGXT2 |
|---|---|
| 基因全名 | Alanine--glyoxylate aminotransferase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q35.3 |
| NCBI Gene ID | 64902 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64902 |
| Ensembl ID | ENSG00000113492 |
| UniProt ID | Q9BYV1 |
| OMIM ID | 612591 |
| HGNC ID | 20749 |
| 基因别名 | AGT2, DABA, D-amino acid aminotransferase 2 |
基因功能与研究简介
AGXT2基因编码丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶2，该酶主要在线粒体中表达，催化乙醛酸转化为甘氨酸，并参与D-氨基酸代谢。此外，AGXT2还能水解不对称二甲基精氨酸（ADMA），从而调节一氧化氮（NO）的合成。AGXT2在肾脏和肝脏中高表达，其功能异常与心血管疾病、慢性肾脏病等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 心血管疾病 | AGXT2通过代谢ADMA影响NO合成，ADMA水平升高与内皮功能障碍和心血管疾病风险增加相关。 | 较强研究证据 |
| 慢性肾脏病 | AGXT2在肾脏中高表达，其活性降低可能导致ADMA积累，加重肾脏损伤。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | 部分研究提示AGXT2基因多态性与2型糖尿病风险相关，但机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 原发性高草酸尿症 | AGXT2与AGT1（AGXT）功能相似，但AGXT2突变是否导致原发性高草酸尿症尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HK-2（人肾皮质近曲小管上皮细胞） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HepG2（人肝癌细胞） | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| HUVEC（人脐静脉内皮细胞） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs37369 (p.Val140Ile) | SNP | 频率较高（约20%） | 可能影响酶活性，与ADMA水平相关 |
| rs180749 (p.Pro363Leu) | SNP | 频率较低 | 可能影响酶活性，与心血管疾病风险相关 |
| rs37370 (p.Arg126His) | SNP | 频率中等 | 可能影响酶活性，与慢性肾脏病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致AGXT2酶活性降低或缺失，可能引起乙醛酸积累和ADMA水平升高，增加疾病风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明AGXT2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AGXT2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0004760 (serine:pyruvate aminotransferase activity) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006520 (cellular amino acid metabolic process) | • GO:0009437 (carnitine metabolic process) |
相关通路
• Glyoxylate and dicarboxylate metabolism (KEGG: hsa00630)
• Arginine and proline metabolism (KEGG: hsa00330)
• Metabolic pathways (KEGG: hsa01100)
蛋白质功能简介
AGXT2蛋白由514个氨基酸组成，分子量约56 kDa，主要定位于线粒体。该蛋白以同源二聚体形式存在，依赖磷酸吡哆醛（PLP）作为辅因子。AGXT2催化乙醛酸与丙氨酸的转氨反应生成甘氨酸，同时也能水解ADMA，参与NO合成的调控。
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