AHCTF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AHCTF1（ELYS）是核孔复合体组装的关键因子，参与细胞分裂和基因表达调控，其异常与多种癌症和发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AHCTF1 |
|---|---|
| 基因全名 | AT-hook containing transcription factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q44 |
| NCBI Gene ID | 25909 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25909 |
| Ensembl ID | ENSG00000153207 |
| UniProt ID | Q8WYP5 |
| OMIM ID | 610653 |
| HGNC ID | 22258 |
| 基因别名 | ELYS, MSTP108, TMEM62 |
基因功能与研究简介
AHCTF1（AT-hook containing transcription factor 1），又称ELYS，是核孔复合体（NPC）组装的必需因子。它包含AT-hook结构域，能够结合DNA，并在有丝分裂末期参与核孔复合体在染色质上的组装。AHCTF1在细胞分裂、基因表达调控和DNA损伤修复中发挥重要作用。研究表明，AHCTF1的异常表达与多种癌症（如结直肠癌、肝癌）和发育性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | AHCTF1过表达可能促进肿瘤细胞增殖和转移，具体机制涉及核孔复合体功能异常和基因表达失调。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | AHCTF1在肝癌组织中高表达，与不良预后相关，可能通过影响细胞周期和凋亡通路发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 发育性疾病 | AHCTF1基因突变可能导致核孔复合体组装缺陷，影响胚胎发育，但具体表型尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.5678delC (p.Pro1893LeufsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致AHCTF1蛋白功能缺失或减弱，可能影响核孔复合体组装和细胞分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明AHCTF1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明AHCTF1存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005643 | • GO:0005634 |
| • GO:0005515 | • GO:0003677 |
相关通路
• 核孔复合体组装 (Nuclear pore complex assembly)
• 细胞周期 (Cell cycle)
• 基因表达调控 (Regulation of gene expression)
蛋白质功能简介
AHCTF1蛋白（ELYS）包含AT-hook结构域，能够结合DNA，并在有丝分裂末期参与核孔复合体在染色质上的组装。它通过与NUP107-160复合体相互作用，促进核孔复合体的形成。AHCTF1在细胞分裂、基因表达调控和DNA损伤修复中发挥重要作用。
联系电话