AHCY基因｜S-腺苷同型半胱氨酸水解酶功能、疾病关联、突变与代谢研究
AHCY编码S-腺苷同型半胱氨酸水解酶，是甲硫氨酸循环和甲基化反应的关键酶，其缺陷导致高甲硫氨酸血症和发育异常。
基因信息卡
| 基因符号 | AHCY |
|---|---|
| 基因全名 | Adenosylhomocysteinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.22 |
| NCBI Gene ID | 191 ncbi.nlm.nih.gov/gene/191 |
| Ensembl ID | ENSG00000101444 |
| UniProt ID | P23526 |
| OMIM ID | 180960 |
| HGNC ID | 343 |
| 基因别名 | SAHH; adoHcyase; CUORC |
基因功能与研究简介
AHCY基因编码S-腺苷同型半胱氨酸水解酶（SAHH），该酶催化S-腺苷同型半胱氨酸（SAH）可逆水解为腺苷和同型半胱氨酸，是甲硫氨酸循环中的关键酶。SAHH通过调节SAH水平影响S-腺苷甲硫氨酸（SAM）依赖性甲基化反应，从而调控DNA、RNA、蛋白质和脂质的甲基化。AHCY缺陷导致高甲硫氨酸血症和发育异常，并与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高甲硫氨酸血症 | AHCY基因纯合或复合杂合突变导致SAHH活性降低，SAH积累，抑制甲基转移酶，引起高甲硫氨酸血症和发育异常。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | AHCY表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响甲基化状态促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 精神分裂症 | AHCY基因多态性与精神分裂症风险相关，可能通过影响甲基化循环参与神经发育。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.428C>T (p.Ala143Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.601G>A (p.Gly201Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1123C>T (p.Arg375Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AHCY突变导致酶活性降低或丧失，引起SAH积累和甲基化异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004013 (adenosylhomocysteinase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0006730 (one-carbon metabolic process) |
| • GO:0008652 (cellular amino acid biosynthetic process) |
相关通路
• hsa00270: Cysteine and methionine metabolism
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
AHCY编码的S-腺苷同型半胱氨酸水解酶（SAHH）是甲硫氨酸循环中的关键酶，催化SAH可逆水解为腺苷和同型半胱氨酸。SAHH通过调节SAH水平影响SAM依赖性甲基化反应，参与DNA、RNA、蛋白质和脂质的甲基化。该酶在肝脏中高表达，其活性异常与高甲硫氨酸血症、肝细胞癌等疾病相关。
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