AIDA基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
AIDA（Axin Interactor, Dorsalization Associated）基因编码Axin相互作用蛋白，参与Wnt信号通路调控，与肿瘤发生和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AIDA |
|---|---|
| 基因全名 | Axin Interactor, Dorsalization Associated |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q41 |
| NCBI Gene ID | 129138 ncbi.nlm.nih.gov/gene/129138 |
| Ensembl ID | ENSG00000117461 |
| UniProt ID | Q96BJ3 |
| OMIM ID | 610204 |
| HGNC ID | 25523 |
| 基因别名 | C1orf77, FLJ10769, MGC138164 |
基因功能与研究简介
AIDA基因编码的蛋白质是Axin的相互作用因子，参与Wnt信号通路的负调控。AIDA通过促进Axin的降解或影响其稳定性来调节β-catenin的活性，从而影响细胞增殖、分化和凋亡。研究表明AIDA在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子发挥作用。此外，AIDA还参与胚胎发育过程中的背腹轴形成。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | AIDA表达下调与Wnt通路异常激活相关，可能促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | AIDA表达降低与预后不良相关，可能通过调控Wnt信号影响肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | AIDA表达异常与肿瘤分期和转移相关。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | AIDA表达水平与肿瘤侵袭性相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.789_790insA (p.S264fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变、移码突变等导致蛋白功能丧失，可能影响Wnt信号通路的调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明AIDA存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明AIDA存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0016055 Wnt signaling pathway |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Colorectal cancer (KEGG: hsa05210)
蛋白质功能简介
AIDA蛋白由401个氨基酸组成，含有保守的Axin相互作用结构域。AIDA通过与Axin结合，促进Axin的泛素化降解，从而负调控Wnt信号通路。AIDA在细胞质和细胞核中均有分布，可能参与转录调控。AIDA的异常表达与多种肿瘤的发生发展相关。
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