AIP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

AIP基因编码芳基烃受体相互作用蛋白，其突变与垂体腺瘤等疾病密切相关，是重要的肿瘤抑制候选基因。

基因信息卡

基因符号 AIP
基因全名 Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein
基因类型 protein-coding
染色体位置 11q13.2
NCBI Gene ID 9049 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9049
Ensembl ID ENSG00000110713
UniProt ID O00170
OMIM ID 605555
HGNC ID 358
基因别名 ARA9, FKBP16, XAP2

基因功能与研究简介

AIP基因编码芳基烃受体相互作用蛋白，属于FK506结合蛋白家族。该蛋白参与多种细胞过程，包括芳基烃受体信号通路的调控、蛋白折叠和运输。AIP基因突变与家族性孤立性垂体腺瘤（FIPA）和散发性垂体腺瘤相关，尤其是生长激素腺瘤。此外，AIP可能作为肿瘤抑制因子，在多种癌症中表达异常。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
家族性孤立性垂体腺瘤（FIPA） AIP基因致病性突变导致蛋白功能丧失，影响芳基烃受体信号通路，促进垂体腺瘤发生。 已明确致病
散发性垂体腺瘤 AIP基因突变在部分散发性垂体腺瘤中检出，尤其见于年轻患者和生长激素腺瘤。 具有较强研究证据
肢端肥大症 AIP突变相关垂体腺瘤常分泌生长激素，导致肢端肥大症。 具有较强研究证据
其他肿瘤 AIP表达异常在乳腺癌、前列腺癌等肿瘤中报道，但因果关系尚不明确。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
垂体 暂无可靠数据 高表达
肝脏 暂无可靠数据 中等表达
脑 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用细胞系
HeLa 暂无可靠数据 常用细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
p.R304X 无义突变 罕见 Loss of Function
p.R271W 错义突变 罕见 Loss of Function
p.K241E 错义突变 罕见 Loss of Function
c.IVS3+1G>A 剪接突变 罕见 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数AIP致病性突变导致蛋白功能丧失，包括无义突变、移码突变和剪接突变，导致蛋白截短或降解。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明AIP突变具有功能获得效应。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

部分错义突变可能通过显性负效应干扰野生型AIP蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/9049
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=AIP

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0004871 signal transducer activity
• GO:0005737 cytoplasm • GO:0005634 nucleus
• GO:0007165 signal transduction • GO:0042802 identical protein binding

相关通路

• Aryl hydrocarbon receptor signaling pathway (Reactome: R-HSA-212436)
• Regulation of gene expression by AIP (Reactome: R-HSA-212436)

蛋白质功能简介

AIP蛋白由330个氨基酸组成，包含三个TPR（tetratricopeptide repeat）结构域和一个C端PPlase（肽基脯氨酰异构酶）结构域。AIP与芳基烃受体（AhR）和HSP90结合，参与调控AhR的稳定性和信号转导。AIP还与其他蛋白如磷酸二酯酶PDE4A5相互作用，影响cAMP信号通路。在垂体腺瘤中，AIP功能丧失导致细胞增殖和激素分泌异常。

相关服务

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报告基因细胞系
Knock-in Tag
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Displaying Records 1 To 15 Of 88 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9049
OMIM https://www.omim.org/entry/605555
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:358
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000110713
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/O00170
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AIP%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=AIP
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