AK2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

AK2基因编码腺苷酸激酶2，在能量代谢和线粒体稳态中发挥关键作用，其突变可导致免疫缺陷和感音神经性耳聋。

基因信息卡

基因符号 AK2
基因全名 adenylate kinase 2
基因类型 protein-coding
染色体位置 1p35.1
NCBI Gene ID 204 ncbi.nlm.nih.gov/gene/204
Ensembl ID ENSG00000104447
UniProt ID P54819
OMIM ID 103020
HGNC ID 362
基因别名 ADK2, adenylate kinase 2, ATP-AMP transphosphorylase 2

基因功能与研究简介

AK2基因编码腺苷酸激酶2（Adenylate Kinase 2），属于腺苷酸激酶家族，催化ATP和AMP之间的磷酸基团转移，维持细胞内腺苷酸池的平衡。AK2主要定位于线粒体膜间隙，参与能量代谢和线粒体稳态的调控。AK2基因突变可导致常染色体隐性遗传病——网状发育不良（Reticular Dysgenesis），表现为严重免疫缺陷和感音神经性耳聋。此外，AK2在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
网状发育不良 AK2基因突变导致线粒体能量代谢障碍，影响造血干细胞和免疫细胞发育，导致严重免疫缺陷和感音神经性耳聋。 已明确致病
感音神经性耳聋 AK2突变导致内耳毛细胞能量供应不足，引起听力损失。 已明确致病
急性髓系白血病 AK2表达下调与白血病细胞代谢异常相关，可能参与疾病进展。 具有较强研究证据
胰腺癌 AK2在胰腺癌中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
骨髓 暂无可靠数据 高表达
脾脏 暂无可靠数据 高表达
胸腺 暂无可靠数据 高表达
肝脏 暂无可靠数据 中等表达
肾脏 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
K562 暂无可靠数据 慢性粒细胞白血病细胞系
HL-60 暂无可靠数据 早幼粒细胞白血病细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.IVS5+1G>A 剪接位点突变 罕见 导致外显子跳跃，产生截短蛋白，功能丧失
p.Arg147Trp 错义突变 罕见 影响蛋白稳定性，功能丧失
p.Gly167Arg 错义突变 罕见 影响催化活性，功能丧失
p.Arg191Gln 错义突变 罕见 影响底物结合，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数AK2突变导致蛋白功能丧失，包括剪接位点突变和错义突变，影响酶活性或稳定性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明AK2存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明AK2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/204
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=AK2

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004017 • GO:0005524
• GO:0005739 • GO:0006172
• GO:0006915

相关通路

• hsa00230
• hsa01100

蛋白质功能简介

AK2蛋白由239个氨基酸组成，分子量约26 kDa，定位于线粒体膜间隙。它催化ATP和AMP之间的磷酸基团转移，生成两分子ADP，在能量代谢中起关键作用。AK2还参与线粒体DNA的维持和细胞凋亡调控。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

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Displaying Records 1 To 15 Of 43 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/204
OMIM https://www.omim.org/entry/103020
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/362
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000104447
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P54819
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AK2
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=AK2
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