AK9基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AK9基因编码腺苷酸激酶9，参与腺嘌呤核苷酸代谢，与多种癌症和代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AK9 |
|---|---|
| 基因全名 | adenylate kinase 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q21 |
| NCBI Gene ID | 221264 ncbi.nlm.nih.gov/gene/221264 |
| Ensembl ID | ENSG00000146109 |
| UniProt ID | Q5TCS8 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 33814 |
| 基因别名 | AK6, C6orf199 |
基因功能与研究简介
AK9基因编码腺苷酸激酶9，属于腺苷酸激酶家族，催化ATP和AMP之间的磷酸基团转移，维持细胞内腺嘌呤核苷酸平衡。该基因在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明AK9可能参与细胞能量代谢和信号传导，其异常表达与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | AK9在肝细胞癌中表达上调，可能通过影响能量代谢促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肾透明细胞癌 | AK9在肾癌中表达异常，可能作为潜在生物标志物。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | AK9表达水平与结直肠癌预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.789del (p.K263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，可能丧失激酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 ATP binding | • GO:0004017 adenylate kinase activity |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• hsa00230 Purine metabolism
• hsa01100 Metabolic pathways
蛋白质功能简介
AK9蛋白属于腺苷酸激酶家族，催化ATP和AMP之间的磷酸基团转移，调节细胞内AMP/ATP比例，参与能量代谢。该蛋白在细胞质中表达，可能参与细胞应激反应和凋亡调控。
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