AKAP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

AKAP1编码线粒体A激酶锚定蛋白，调控线粒体功能与细胞凋亡，与心血管疾病及肿瘤相关。

基因信息卡

基因符号 AKAP1
基因全名 A-kinase anchoring protein 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 17q22
NCBI Gene ID 8165 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8165
Ensembl ID ENSG00000121057
UniProt ID Q92667
OMIM ID 604651
HGNC ID 377
基因别名 AKAP149, AKAP121, D-AKAP1, PRKA1

基因功能与研究简介

AKAP1（A激酶锚定蛋白1）编码一种线粒体支架蛋白，通过锚定蛋白激酶A（PKA）和磷酸酶等信号分子至线粒体外膜，调控线粒体功能、细胞凋亡和能量代谢。AKAP1在心脏、骨骼肌和脑等氧化代谢活跃组织中高表达，参与多种细胞过程，并与心血管疾病和肿瘤发生相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
心肌梗死 AKAP1调控线粒体功能，影响心肌细胞存活，可能参与心肌梗死的病理过程。 较强研究证据
心力衰竭 AKAP1表达变化影响线粒体动力学和能量代谢，与心力衰竭相关。 较强研究证据
乳腺癌 AKAP1在乳腺癌中表达异常，可能通过调控线粒体凋亡影响肿瘤进展。 潜在关联
肺癌 AKAP1表达与肺癌预后相关，可能参与肿瘤细胞代谢重编程。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
心脏 暂无可靠数据 高表达
骨骼肌 暂无可靠数据 高表达
脑 暂无可靠数据 中等表达
肝脏 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
H9c2（大鼠心肌细胞） 暂无可靠数据 内源性表达
MCF7（人乳腺癌细胞） 暂无可靠数据 表达水平较高
A549（人肺癌细胞） 暂无可靠数据 表达水平中等
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs2230739 SNV 未知 可能影响AKAP1表达或功能，但临床意义未明确
c.1000C>T (p.Arg334Trp) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变可能导致AKAP1蛋白表达减少或功能丧失，影响线粒体信号传导，但具体证据有限。

Gain of Function（功能获得，GOF）

目前暂无明确证据表明AKAP1存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明AKAP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/8165
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=AKAP1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005739 (mitochondrion)
• GO:0032991 (protein-containing complex) • GO:0043231 (intracellular membrane-bounded organelle)
• GO:0007165 (signal transduction)

相关通路

• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
• hsa04210 (Apoptosis)
• hsa04722 (Neurotrophin signaling pathway)

蛋白质功能简介

AKAP1蛋白（UniProt Q92667）属于A激酶锚定蛋白家族，包含N端线粒体靶向序列、PKA结合域和C端膜结合域。它主要定位于线粒体外膜，通过锚定PKA和磷酸酶等信号分子，调控线粒体分裂/融合、凋亡和氧化磷酸化。AKAP1在心脏和骨骼肌中高表达，对维持线粒体功能和细胞存活至关重要。

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Displaying Records 1 To 15 Of 33 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8165
OMIM https://www.omim.org/entry/604651
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:377
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000121057
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q92667
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AKAP1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=AKAP1
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