AKAP17A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AKAP17A编码A激酶锚定蛋白，参与细胞信号转导和RNA剪接调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AKAP17A |
|---|---|
| 基因全名 | A-kinase anchoring protein 17A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp22.33; Yp11.32 |
| NCBI Gene ID | 8227 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8227 |
| Ensembl ID | ENSG00000177885 |
| UniProt ID | O43822 |
| OMIM ID | 300518 |
| HGNC ID | 376 |
| 基因别名 | AKAP-17A, PRKA17A, XE7 |
基因功能与研究简介
AKAP17A基因编码A激酶锚定蛋白17A，该蛋白属于A激酶锚定蛋白家族，通过结合蛋白激酶A（PKA）的调节亚基，将PKA锚定在细胞内的特定亚细胞结构，从而调控PKA介导的信号转导。此外，AKAP17A还参与RNA剪接的调控，与细胞周期和细胞增殖等过程相关。该基因位于X和Y染色体的拟常染色体区，在男性和女性中均有表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致AKAP17A蛋白功能丧失或减弱，可能影响PKA信号通路和RNA剪接，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能导致AKAP17A蛋白获得新的或增强的功能，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常蛋白的功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005813 centrosome |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0019903 protein phosphatase 2A binding | • GO:0031625 ubiquitin protein ligase binding |
| • GO:0043231 intracellular membrane-bounded organelle | • GO:0048471 perinuclear region of cytoplasm |
相关通路
• hsa04010 MAPK signaling pathway
• hsa04144 Endocytosis
• hsa04390 Hippo signaling pathway
• hsa04510 Focal adhesion
• hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
蛋白质功能简介
AKAP17A蛋白属于A激酶锚定蛋白家族，包含PKA结合域和RNA结合域。它能够结合PKA的调节亚基，将PKA锚定在细胞内的特定位置，从而调控PKA介导的信号转导。此外，AKAP17A还参与RNA剪接的调控，与细胞周期和细胞增殖等过程相关。该蛋白在多种组织中表达，可能参与多种细胞过程。
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