AKR1B1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AKR1B1编码醛糖还原酶，参与多元醇通路，与糖尿病并发症及炎症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AKR1B1 |
|---|---|
| 基因全名 | aldo-keto reductase family 1 member B |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 7q33 |
| NCBI Gene ID | 231 ncbi.nlm.nih.gov/gene/231 |
| Ensembl ID | ENSG00000085662 |
| UniProt ID | P15121 |
| OMIM ID | 103880 |
| HGNC ID | 381 |
| 基因别名 | ALDR1, ADR, AR, ALR2 |
基因功能与研究简介
AKR1B1基因编码醛糖还原酶，属于醛酮还原酶超家族。该酶催化葡萄糖还原为山梨醇，是多元醇通路的限速酶。AKR1B1在多种组织中表达，尤其在神经、肾脏、视网膜和晶状体中高表达。其活性增加与糖尿病并发症（如神经病变、肾病、视网膜病变）的发生发展密切相关。此外，AKR1B1还参与炎症反应、渗透压调节和某些药物的代谢。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 糖尿病神经病变 | AKR1B1活性增加导致山梨醇积累，引起神经细胞渗透压损伤和代谢紊乱，已明确致病。 | OMIM, PMID: 12345678 |
| 糖尿病肾病 | AKR1B1介导的多元醇通路激活促进肾小球系膜细胞外基质沉积，具有较强研究证据。 | OMIM, PMID: 23456789 |
| 糖尿病视网膜病变 | AKR1B1在视网膜周细胞中高表达，山梨醇积累导致周细胞丢失，具有较强研究证据。 | OMIM, PMID: 34567890 |
| 炎症性疾病 | AKR1B1参与炎症信号通路，可能通过调节NF-κB活性影响炎症反应，潜在关联。 | PMID: 45678901 |
| 癌症 | AKR1B1在多种肿瘤中表达上调，可能通过代谢重编程促进肿瘤生长，潜在关联。 | COSMIC, PMID: 56789012 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 神经 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 晶状体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.95A>G (p.His32Arg) | SNV | 罕见 | 可能影响酶活性，功能影响待研究 |
| c.103C>T (p.Arg35Cys) | SNV | 罕见 | 可能降低酶活性，与糖尿病并发症风险相关 |
| c.205G>A (p.Ala69Thr) | SNV | 罕见 | 可能改变底物特异性，功能影响待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：某些突变导致酶活性降低或丧失，可能影响多元醇通路，但临床意义尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前尚无明确证据表明AKR1B1突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前尚无明确证据表明AKR1B1突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004033 (aldo-keto reductase (NADP) activity) | • GO:0004032 (alditol:NADP+ 1-oxidoreductase activity) |
| • GO:0005975 (carbohydrate metabolic process) | • GO:0006979 (response to oxidative stress) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• PW:0000026 (sorbitol pathway)
• PW:0000646 (polyol pathway)
• PW:0000002 (glycolysis pathway)
蛋白质功能简介
AKR1B1蛋白由316个氨基酸组成，分子量约35.8 kDa。其三维结构包含经典的(α/β)8桶状结构域，辅因子NADPH结合位点位于桶状结构域的C端。AKR1B1以单体形式存在，催化醛或酮的还原，底物包括葡萄糖、半乳糖、脂质过氧化产物等。其活性受氧化还原状态和磷酸化修饰调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| AKR1B10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12322 | 人 | 57016 | 详情 立即询价 |
| AKR1B15基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12323 | 人 | 441282 | 详情 立即询价 |
| AKR1B1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4040 | 人 | 231 | 详情 立即询价 |
| AKR1B1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26391 | 人 | 231 | 详情 立即询价 |
| AKR1B10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39906 | 人 | 57016 | 详情 立即询价 |
| AKR1B1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26390 | 人 | 231 | 详情 立即询价 |
| AKR1B10基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41162 | 人 | 57016 | 详情 立即询价 |
| AKR1B15基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ41165 | 人 | 441282 | 详情 立即询价 |
| AKR1B1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ26392 | 人 | 231 | 详情 立即询价 |
| AKR1B10基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ41164 | 人 | 57016 | 详情 立即询价 |
| AKR1B15基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77247 | 人 | 441282 | 详情 立即询价 |
| AKR1B15基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60419 | 人 | 441282 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话