ALAD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALAD基因编码δ-氨基乙酰丙酸脱水酶，是血红素生物合成途径中的关键酶，其缺陷可导致急性间歇性卟啉病。
基因信息卡
| 基因符号 | ALAD |
|---|---|
| 基因全名 | aminolevulinate dehydratase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q32 |
| NCBI Gene ID | 210 ncbi.nlm.nih.gov/gene/210 |
| Ensembl ID | ENSG00000148290 |
| UniProt ID | P13716 |
| OMIM ID | 125270 |
| HGNC ID | 395 |
| 基因别名 | ALADH, PBGS, porphobilinogen synthase |
基因功能与研究简介
ALAD基因编码δ-氨基乙酰丙酸脱水酶（也称为胆色素原合酶），是血红素生物合成途径中的第二个关键酶。该酶催化两分子δ-氨基乙酰丙酸（ALA）缩合形成胆色素原（PBG）。ALAD的缺陷会导致急性间歇性卟啉病（ADP），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为神经系统症状和卟啉前体积累。此外，ALAD活性受铅抑制，因此该基因的变异可能影响个体对铅中毒的敏感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性间歇性卟啉病（ADP） | ALAD基因纯合或复合杂合突变导致酶活性显著降低，ALA和PBG积累，引发神经症状。 | 已明确致病 |
| 铅中毒敏感性 | ALAD基因多态性（如ALAD2）可能影响铅在体内的分布和毒性，增加铅中毒风险。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | 有研究提示ALAD表达异常可能与某些癌症相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 红细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.661C>T (p.Arg221Trp) | 错义突变 | 罕见 | 导致酶活性降低，与ADP相关 |
| c.823G>A (p.Gly275Ser) | 错义突变 | 罕见 | 导致酶活性降低，与ADP相关 |
| c.113A>G (p.Asn38Ser) | 错义突变 | 常见多态性 | 可能影响铅结合，与铅中毒敏感性相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数ADP相关突变导致酶活性丧失或降低，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ALAD存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ALAD存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004014 | • GO:0004655 |
| • GO:0005515 | • GO:0005829 |
| • GO:0006782 | • GO:0006783 |
| • GO:0006879 | • GO:0008270 |
| • GO:0016829 | • GO:0030145 |
| • GO:0042803 | • GO:0046872 |
| • GO:0050661 | • GO:0050662 |
| • GO:0050663 | • GO:0070062 |
相关通路
• Heme biosynthesis (Reactome: R-HSA-189451)
• Porphyrin metabolism (KEGG: hsa00860)
蛋白质功能简介
ALAD蛋白由330个氨基酸组成，分子量约36 kDa，形成同源八聚体。每个亚基含有一个锌离子结合位点，对酶活性至关重要。该酶在细胞质中发挥作用，催化ALA缩合形成PBG。ALAD的活性需要锌离子和还原型谷胱甘肽。
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