ALB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ALB基因编码人血清白蛋白，是血浆中最丰富的蛋白质，参与维持胶体渗透压、运输多种内源性和外源性物质，其突变可导致家族性白蛋白异常血症等疾病。

基因信息卡

基因符号 ALB
基因全名 albumin
基因类型 protein-coding
染色体位置 4q13.3
NCBI Gene ID 213 ncbi.nlm.nih.gov/gene/213
Ensembl ID ENSG00000163631
UniProt ID P02768
OMIM ID 103600
HGNC ID 399
基因别名 HSA; PRO0883; PRO0903; PRO1708; PRO2044; PRO2619; PRO2673

基因功能与研究简介

ALB基因编码人血清白蛋白（albumin），是血浆中最丰富的蛋白质，约占血浆总蛋白的50%。白蛋白由肝细胞合成并分泌到血液中，具有维持血浆胶体渗透压、运输脂肪酸、胆红素、药物、激素等多种内源性和外源性物质的功能。此外，白蛋白还具有抗氧化、抗凝血和免疫调节等作用。ALB基因突变可导致家族性白蛋白异常血症（dysalbuminemic hyperthyroxinemia）等疾病，但大多数突变对功能影响较小。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
家族性白蛋白异常血症 ALB基因突变导致白蛋白结构异常，影响甲状腺激素结合，导致甲状腺功能检测异常，但通常无临床症状。 OMIM
高白蛋白血症 ALB基因突变导致白蛋白水平升高，但通常无临床意义。 OMIM
低白蛋白血症 ALB基因突变导致白蛋白合成减少或降解增加，可能与肝功能异常或营养不良相关。 ClinVar

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
肾脏 暂无可靠数据 低表达
小肠 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系，高表达
Huh7 暂无可靠数据 肝癌细胞系，高表达
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系，低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.630G>A (p.Met210Ile) 错义突变 罕见 可能影响白蛋白结构，但功能影响较小
c.1073A>G (p.Glu358Gly) 错义突变 罕见 可能影响白蛋白结构，但功能影响较小
c.1778C>T (p.Pro593Leu) 错义突变 罕见 可能影响白蛋白结构，但功能影响较小
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能缺失）：导致白蛋白合成减少或功能丧失，可能引起低白蛋白血症。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得）：目前尚无明确证据表明ALB突变导致功能获得。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性）：目前尚无明确证据表明ALB突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/213
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ALB

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 DNA binding • GO:0005515 protein binding
• GO:0008289 lipid binding • GO:0005215 transporter activity
• GO:0005615 extracellular space • GO:0005737 cytoplasm
• GO:0005886 plasma membrane • GO:0006954 inflammatory response
• GO:0007596 blood coagulation • GO:0016324 apical plasma membrane

相关通路

• hsa04976: Bile secretion
• hsa04977: Vitamin digestion and absorption
• hsa04978: Mineral absorption
• hsa05144: Malaria
• hsa05146: Amoebiasis

蛋白质功能简介

人血清白蛋白（ALB）是由肝细胞合成并分泌的单链多肽，由585个氨基酸组成，分子量约66.5 kDa。白蛋白是血浆中最丰富的蛋白质，具有多种生理功能：维持血浆胶体渗透压，运输脂肪酸、胆红素、药物、激素等，以及抗氧化、抗凝血和免疫调节等。白蛋白的结构由三个同源结构域组成，每个结构域包含两个亚结构域，形成心形结构。ALB基因突变可导致白蛋白结构异常，但大多数突变对功能影响较小，仅少数与疾病相关。

相关服务

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Displaying Records 1 To 15 Of 33 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/213
OMIM https://www.omim.org/entry/103600
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/399
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000163631
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P02768
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ALB%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ALB
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