ALDH1A3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALDH1A3编码乙醛脱氢酶1A3，参与维甲酸合成，在发育、癌症及干细胞调控中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ALDH1A3 |
|---|---|
| 基因全名 | Aldehyde Dehydrogenase 1 Family Member A3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.3 |
| NCBI Gene ID | 220 ncbi.nlm.nih.gov/gene/220 |
| Ensembl ID | ENSG00000184292 |
| UniProt ID | P47895 |
| OMIM ID | 600463 |
| HGNC ID | 409 |
| 基因别名 | ALDH1A3, ALDH6, RALDH3, V1 |
基因功能与研究简介
ALDH1A3基因编码乙醛脱氢酶1A3，属于醛脱氢酶家族，催化视黄醛氧化为维甲酸，在胚胎发育、细胞分化和肿瘤发生中发挥重要作用。该基因突变与多种发育异常和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 无眼畸形-小眼畸形综合征 | ALDH1A3突变导致维甲酸合成障碍，影响眼发育，已明确致病。 | OMIM |
| 癌症（多种类型） | ALDH1A3高表达与肿瘤干细胞特性相关，可能促进肿瘤进展，具有较强研究证据。 | COSMIC, PubMed |
| 神经发育异常 | ALDH1A3在神经发育中表达，突变可能影响脑发育，潜在关联。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.802C>T (p.Arg268Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1516C>T (p.Arg506Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致ALDH1A3酶活性降低或丧失，影响维甲酸合成，与发育异常相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004029 (aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity) | • GO:0001758 (retinal dehydrogenase activity) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0009887 (animal organ morphogenesis) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
相关通路
• Retinol metabolism (hsa00830)
• Metabolic pathways (hsa01100)
• Chemical carcinogenesis - reactive oxygen species (hsa05208)
蛋白质功能简介
ALDH1A3蛋白属于醛脱氢酶家族，主要催化视黄醛氧化为维甲酸，是维甲酸合成途径的关键酶。该蛋白在胚胎发育、细胞分化和肿瘤干细胞维持中发挥重要作用。
联系电话