ALDH3A2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALDH3A2编码脂肪醛脱氢酶，在脂质代谢中起关键作用，其突变导致Sjögren-Larsson综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | ALDH3A2 |
|---|---|
| 基因全名 | Aldehyde Dehydrogenase 3 Family Member A2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p11.2 |
| NCBI Gene ID | 224 ncbi.nlm.nih.gov/gene/224 |
| Ensembl ID | ENSG00000172243 |
| UniProt ID | P51648 |
| OMIM ID | 609523 |
| HGNC ID | 403 |
| 基因别名 | ALDH10, FALDH, SLS |
基因功能与研究简介
ALDH3A2基因编码脂肪醛脱氢酶（fatty aldehyde dehydrogenase），属于醛脱氢酶家族。该酶催化长链脂肪醛氧化为脂肪酸，参与脂质代谢、角质层屏障形成等过程。ALDH3A2突变导致Sjögren-Larsson综合征（SLS），一种常染色体隐性遗传病，表现为鱼鳞病、智力障碍和痉挛性瘫痪。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Sjögren-Larsson综合征 | ALDH3A2基因突变导致脂肪醛脱氢酶活性缺失或降低，脂肪醛积累，影响脂质代谢和皮肤屏障功能，导致鱼鳞病、神经系统异常等。 | 已明确致病（OMIM 270200） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于UniProt） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.943C>T (p.Arg315Ter) | 无义突变 | 未知 | Loss of Function |
| c.1297G>A (p.Gly433Ser) | 错义突变 | 未知 | Loss of Function |
| c.733C>T (p.Arg245Ter) | 无义突变 | 未知 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数ALDH3A2突变导致酶活性丧失或降低，为功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004029 (aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity) | • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• 脂肪酸代谢（Fatty acid metabolism）
• 脂质代谢（Lipid metabolism）
蛋白质功能简介
ALDH3A2蛋白（UniProt P51648）由485个氨基酸组成，定位于内质网和细胞质。该酶以NAD+为辅因子，催化长链脂肪醛氧化为脂肪酸，参与脂质代谢和角质层屏障形成。其突变导致酶活性缺失，引发Sjögren-Larsson综合征。
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