ALDH7A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALDH7A1编码乙醛脱氢酶7家族成员A1，参与赖氨酸代谢，其突变可导致吡哆醇依赖性癫痫。
基因信息卡
| 基因符号 | ALDH7A1 |
|---|---|
| 基因全名 | aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q23.2 |
| NCBI Gene ID | 501 ncbi.nlm.nih.gov/gene/501 |
| Ensembl ID | ENSG00000164904 |
| UniProt ID | P49419 |
| OMIM ID | 107323 |
| HGNC ID | 408 |
| 基因别名 | ATQ1, EPD, PDE, ALDH7A1 |
基因功能与研究简介
ALDH7A1基因编码乙醛脱氢酶7家族成员A1，该酶在赖氨酸代谢中发挥作用，催化α-氨基己二酸半醛脱氢生成α-氨基己二酸。该基因的突变可导致吡哆醇依赖性癫痫（PDE），一种常染色体隐性遗传病。此外，ALDH7A1还参与细胞对氧化应激的响应，并在多种癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 吡哆醇依赖性癫痫 | ALDH7A1基因突变导致酶活性降低或丧失，影响赖氨酸代谢，导致神经毒性代谢物积累，引发癫痫发作。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | ALDH7A1表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响代谢和氧化应激参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ALDH7A1表达水平与乳腺癌的侵袭性和耐药性相关，可能作为潜在的治疗靶点。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.841G>A (p.Glu281Lys) | 错义突变 | 未知 | 导致酶活性降低，与吡哆醇依赖性癫痫相关 |
| c.919C>T (p.Arg307Ter) | 无义突变 | 未知 | 导致蛋白质截短，功能丧失，与吡哆醇依赖性癫痫相关 |
| c.1279G>C (p.Gly427Arg) | 错义突变 | 未知 | 可能影响酶活性，与吡哆醇依赖性癫痫相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数致病突变导致酶活性丧失或降低，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ALDH7A1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ALDH7A1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004029 (aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0008152 (metabolic process) |
| • GO:0009446 (putrescine biosynthetic process) |
相关通路
• Lysine degradation (KEGG: hsa00310)
• Metabolic pathways (KEGG: hsa01100)
蛋白质功能简介
ALDH7A1蛋白属于乙醛脱氢酶超家族，主要在肝脏和肾脏中表达，参与赖氨酸降解途径。该酶以NAD+为辅因子，催化α-氨基己二酸半醛氧化为α-氨基己二酸。其突变导致酶活性降低，引起吡哆醇依赖性癫痫。此外，ALDH7A1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程。
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