ALDH8A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ALDH8A1编码醛脱氢酶8家族成员A1，参与视黄酸合成，与神经发育和代谢相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ALDH8A1 |
|---|---|
| 基因全名 | aldehyde dehydrogenase 8 family member A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q23.2 |
| NCBI Gene ID | 64577 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64577 |
| Ensembl ID | ENSG00000112561 |
| UniProt ID | Q9H2A2 |
| OMIM ID | 606467 |
| HGNC ID | 15484 |
| 基因别名 | ALDH12 |
基因功能与研究简介
ALDH8A1（aldehyde dehydrogenase 8 family member A1）编码一种NAD依赖性醛脱氢酶，属于醛脱氢酶超家族。该酶催化9-顺式视黄醛氧化为9-顺式视黄酸，参与视黄酸信号通路，对胚胎发育、细胞分化和代谢调控具有重要作用。ALDH8A1在肝脏、肾脏和脑等组织中表达，其功能异常可能与神经发育障碍和代谢疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004029 (aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity) | • GO:0001758 (retinal dehydrogenase activity) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008152 (metabolic process) | • GO:0001523 (retinoid metabolic process) |
相关通路
• Retinol metabolism (KEGG: hsa00830)
• Metabolic pathways (KEGG: hsa01100)
蛋白质功能简介
ALDH8A1蛋白属于醛脱氢酶超家族，定位于细胞质，以NAD+为辅因子，催化9-顺式视黄醛氧化为9-顺式视黄酸，是视黄酸合成途径的关键酶之一。该蛋白在肝脏、肾脏和脑中表达，参与视黄酸信号通路，影响细胞增殖、分化和凋亡。其结构包含醛脱氢酶保守结构域，突变可能影响酶活性，但具体致病机制尚待研究。
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