ALDOA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALDOA编码醛缩酶A，是糖酵解途径的关键酶，其突变与遗传性果糖不耐受及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ALDOA |
|---|---|
| 基因全名 | aldolase, fructose-bisphosphate A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 226 ncbi.nlm.nih.gov/gene/226 |
| Ensembl ID | ENSG00000196502 |
| UniProt ID | P04075 |
| OMIM ID | 103850 |
| HGNC ID | 414 |
| 基因别名 | ALDA, GSD12, MGC10946 |
基因功能与研究简介
ALDOA基因编码醛缩酶A，是糖酵解途径中催化果糖-1,6-二磷酸裂解为甘油醛-3-磷酸和磷酸二羟丙酮的关键酶。该酶在多种组织中表达，尤其在肌肉和脑组织中高表达。ALDOA的突变与遗传性果糖不耐受（hereditary fructose intolerance）相关，此外，其异常表达与多种癌症的发生发展有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性果糖不耐受 | ALDOA基因突变导致醛缩酶A活性降低或缺失，影响果糖代谢，导致果糖-1-磷酸积累，引起低血糖、肝损伤等症状。 | 已明确致病 |
| 多种癌症 | ALDOA在多种癌症中高表达，可能通过促进糖酵解（Warburg效应）支持肿瘤细胞增殖和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 潜在关联 | ALDOA表达异常可能与某些代谢性疾病和神经退行性疾病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.113A>G (p.Asp38Gly) | 错义突变 | 罕见 | 导致酶活性降低，与遗传性果糖不耐受相关 |
| c.448G>A (p.Ala150Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与疾病相关 |
| c.679C>T (p.Arg227Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ALDOA基因的错义突变或无义突变可导致酶活性降低或蛋白截短，属于功能丧失型突变，与遗传性果糖不耐受相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ALDOA存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ALDOA突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004332 (fructose-bisphosphate aldolase activity) | • GO:0006096 (glycolytic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa00010 (Glycolysis / Gluconeogenesis)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
ALDOA蛋白由364个氨基酸组成，分子量约39 kDa。它形成同源四聚体，催化果糖-1,6-二磷酸的裂解。该酶在糖酵解中起关键作用，并参与其他代谢过程。其活性受多种因素调控，包括磷酸化。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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