ALDOB基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ALDOB编码果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B，是果糖代谢的关键酶，其缺陷导致遗传性果糖不耐受。
基因信息卡
| 基因符号 | ALDOB |
|---|---|
| 基因全名 | Aldolase, Fructose-Bisphosphate B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q31.1 |
| NCBI Gene ID | 229 ncbi.nlm.nih.gov/gene/229 |
| Ensembl ID | ENSG00000196502 |
| UniProt ID | P05062 |
| OMIM ID | 612724 |
| HGNC ID | 408 |
| 基因别名 | ALDB |
基因功能与研究简介
ALDOB基因编码果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B，是糖酵解/糖异生途径中的关键酶，主要在肝脏、肾脏和肠道中表达。该酶催化果糖-1,6-二磷酸可逆地裂解为磷酸二羟丙酮和甘油醛-3-磷酸。ALDOB基因突变导致遗传性果糖不耐受（HFI），是一种常染色体隐性遗传病，患者摄入果糖后出现低血糖、恶心、呕吐等症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性果糖不耐受 | ALDOB基因突变导致酶活性降低或缺失，果糖-1-磷酸积累，抑制糖原分解和糖异生，导致低血糖等表现。 | 已明确致病 |
| 肝癌 | 部分研究表明ALDOB表达下调与肝癌进展相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.178C>T (p.Arg60Ter) | 无义突变 | 常见 | Loss of Function |
| c.360G>A (p.Trp120Ter) | 无义突变 | 少见 | Loss of Function |
| c.448G>A (p.Ala150Thr) | 错义突变 | 少见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ALDOB基因突变导致酶活性降低或缺失，是遗传性果糖不耐受的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ALDOB存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ALDOB突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004332 (fructose-bisphosphate aldolase activity) | • GO:0006096 (glycolytic process) |
| • GO:0006094 (gluconeogenesis) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Glycolysis (WP534)
• Gluconeogenesis (WP703)
• Fructose metabolism (WP475)
蛋白质功能简介
ALDOB蛋白是果糖-1,6-二磷酸醛缩酶的同工酶之一，主要在肝脏、肾脏和肠道中表达。该蛋白以四聚体形式存在，催化果糖-1,6-二磷酸可逆裂解为磷酸二羟丙酮和甘油醛-3-磷酸。ALDOB在果糖代谢中起关键作用，其缺陷导致果糖-1-磷酸积累，进而抑制糖原分解和糖异生，引起低血糖等症状。
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