ALG1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALG1基因编码β-1,4-甘露糖基转移酶，参与N-糖基化过程，其突变导致先天性糖基化障碍（ALG1-CDG）。
基因信息卡
| 基因符号 | ALG1 |
|---|---|
| 基因全名 | ALG1, chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 56052 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56052 |
| Ensembl ID | ENSG00000033030 |
| UniProt ID | Q9BT22 |
| OMIM ID | 605907 |
| HGNC ID | 18294 |
| 基因别名 | HMT1, MAT-1, hMat-1 |
基因功能与研究简介
ALG1基因编码β-1,4-甘露糖基转移酶，该酶在N-糖基化途径中催化第一个甘露糖残基添加到脂联寡糖前体上。ALG1功能缺失导致先天性糖基化障碍（ALG1-CDG），这是一种常染色体隐性遗传病，表现为严重的神经系统发育异常、肌张力低下、癫痫、肝功能障碍等。ALG1突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等，多数导致酶活性降低或丧失。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（ALG1-CDG） | ALG1基因突变导致N-糖基化途径缺陷，影响多种糖蛋白的合成，进而引起多系统异常。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明ALG1直接参与癌症发生，但糖基化异常与肿瘤进展相关，需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.773C>T (p.Ser258Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.1123C>T (p.Arg375Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1180G>A (p.Gly394Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数ALG1突变导致酶活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ALG1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ALG1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004577 (GDP-Man:Man1GlcNAc2-PP-Dol alpha-1 | • 3-mannosyltransferase activity) |
| • GO:0006486 (protein glycosylation) | • GO:0016020 (membrane) |
相关通路
• N-glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
ALG1蛋白是内质网中的II型跨膜蛋白，属于糖基转移酶家族。它催化GDP-甘露糖中的甘露糖残基转移到脂联寡糖前体上，是N-糖基化途径的关键步骤。ALG1蛋白由约450个氨基酸组成，包含一个N端胞质域、一个跨膜域和一个C端催化域。
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