ALG10基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
ALG10编码α-1,2-葡萄糖基转移酶，参与N-糖基化过程，其突变与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ALG10 |
|---|---|
| 基因全名 | ALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p11.21 |
| NCBI Gene ID | 84920 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84920 |
| Ensembl ID | ENSG00000139133 |
| UniProt ID | Q5BVD1 |
| OMIM ID | 612985 |
| HGNC ID | 23162 |
| 基因别名 | DIE2, FLJ14640 |
基因功能与研究简介
ALG10基因编码α-1,2-葡萄糖基转移酶，该酶在N-糖基化途径中催化将葡萄糖残基添加到脂联寡糖上。此过程对于蛋白质的正确折叠和功能至关重要。ALG10突变可导致先天性糖基化障碍（CDG），影响多个系统。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍IIk型 | ALG10基因突变导致α-1,2-葡萄糖基转移酶活性降低，影响N-糖基化过程，导致多系统异常。 | 已明确致病 |
| 其他疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.484G>A (p.Gly162Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：突变导致酶活性降低或缺失，影响N-糖基化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006487 (protein N-linked glycosylation) | • GO:0016757 (glycosyltransferase activity) |
| • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• N-glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
ALG10蛋白是内质网中的α-1,2-葡萄糖基转移酶，参与N-糖基化途径。它催化将葡萄糖残基添加到脂联寡糖上，对于糖蛋白的正确折叠和成熟至关重要。
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