ALG11基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
ALG11编码α-1,2-甘露糖基转移酶，参与N-连接糖基化，其突变导致先天性糖基化障碍（ALG11-CDG）。
基因信息卡
| 基因符号 | ALG11 |
|---|---|
| 基因全名 | ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 13q14.3 |
| NCBI Gene ID | 440138 ncbi.nlm.nih.gov/gene/440138 |
| Ensembl ID | ENSG00000134871 |
| UniProt ID | Q2TAA5 |
| OMIM ID | 613666 |
| HGNC ID | 32456 |
| 基因别名 | ALG11, asparagine-linked glycosylation 11, alpha-1,2-mannosyltransferase |
基因功能与研究简介
ALG11基因编码α-1,2-甘露糖基转移酶，该酶定位于内质网，参与N-连接糖基化途径中脂联寡糖的合成。ALG11催化GDP-甘露糖向脂联寡糖中间体添加甘露糖残基，具体为将第二个甘露糖残基添加到Man(1)GlcNAc(2)-PP-Dol上，形成Man(2)GlcNAc(2)-PP-Dol。该步骤是N-糖基化途径中的早期步骤，对蛋白质的正确折叠和功能至关重要。ALG11基因突变导致先天性糖基化障碍（CDG）类型Ip（ALG11-CDG），表现为严重的神经系统发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍Ip型（ALG11-CDG） | ALG11基因突变导致α-1,2-甘露糖基转移酶活性降低或缺失，影响N-糖基化途径，导致蛋白质糖基化异常，进而影响多种器官系统，尤其是神经系统。 | 已明确致病 |
| 癫痫 | 部分ALG11-CDG患者伴有癫痫发作，可能由于糖基化异常影响神经元功能。 | 具有较强研究证据 |
| 智力障碍 | ALG11-CDG患者常表现为智力障碍，与糖基化异常导致神经发育异常有关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.494G>A (p.Arg165His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1156G>A (p.Gly386Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ALG11突变通常导致功能丧失（Loss of Function），包括无义突变、移码突变等，导致蛋白截短或降解，酶活性降低或缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ALG11突变具有功能获得（Gain of Function）效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ALG11突变具有显性负效应（Dominant Negative）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004576 (alpha-1 | • 2-mannosyltransferase activity) |
| • GO:0006487 (protein N-linked glycosylation) | • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
ALG11蛋白是α-1,2-甘露糖基转移酶，属于糖基转移酶家族。该蛋白定位于内质网膜，参与N-连接糖基化途径中脂联寡糖的合成。ALG11催化GDP-甘露糖向Man(1)GlcNAc(2)-PP-Dol添加甘露糖残基，形成Man(2)GlcNAc(2)-PP-Dol。该蛋白对蛋白质的正确糖基化至关重要，其功能异常会导致先天性糖基化障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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