ALG13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALG13是N-连接糖基化途径的关键酶，其突变与先天性糖基化障碍和癫痫性脑病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ALG13 |
|---|---|
| 基因全名 | ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq23 |
| NCBI Gene ID | 79868 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79868 |
| Ensembl ID | ENSG00000101901 |
| UniProt ID | Q9NP73 |
| OMIM ID | 300776 |
| HGNC ID | 23456 |
| 基因别名 | FLJ23091, MGC26690, dJ230I3.1 |
基因功能与研究简介
ALG13基因编码UDP-N-乙酰葡糖胺转移酶亚基，是N-连接糖基化途径的关键酶之一。该酶催化将N-乙酰葡糖胺转移到 dolichol 磷酸上，是蛋白质糖基化的早期步骤。ALG13突变可导致先天性糖基化障碍（CDG）和X连锁的婴儿痉挛综合征，表现为癫痫、发育迟缓和智力障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（CDG） | ALG13突变导致N-连接糖基化缺陷，影响多种蛋白质的糖基化，进而影响其功能，导致多系统异常。 | 已明确致病 |
| X连锁婴儿痉挛综合征 | ALG13突变导致神经发育异常，引起婴儿期癫痫发作和智力障碍。 | 已明确致病 |
| 癫痫性脑病 | ALG13突变与多种癫痫性脑病相关，包括West综合征和Ohtahara综合征。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1076T>C (p.Leu359Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致糖基化缺陷 |
| c.1291C>T (p.Arg431Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致糖基化缺陷 |
| c.1465C>T (p.Arg489Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致糖基化缺陷 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ALG13突变通常导致功能丧失，因为编码的酶活性降低或缺失，影响糖基化过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ALG13突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ALG13突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006486 protein glycosylation | • GO:0004577 N-acetylglucosaminyltransferase activity |
| • GO:0005789 endoplasmic reticulum membrane |
相关通路
• N-glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
ALG13蛋白是UDP-N-乙酰葡糖胺转移酶复合物的催化亚基，与ALG14形成异二聚体，在内质网中催化N-连接糖基化的第一步。该蛋白含有DXD基序，是糖基转移酶的典型特征。ALG13突变导致酶活性降低，影响蛋白质糖基化，进而导致多种疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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