ALG14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALG14是N-连接糖基化途径的关键组分，其突变可导致先天性糖基化障碍和肌无力综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | ALG14 |
|---|---|
| 基因全名 | ALG14, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p21.3 |
| NCBI Gene ID | 199857 ncbi.nlm.nih.gov/gene/199857 |
| Ensembl ID | ENSG00000172399 |
| UniProt ID | Q96F25 |
| OMIM ID | 612866 |
| HGNC ID | 28287 |
| 基因别名 | FLJ20500, MGC126851 |
基因功能与研究简介
ALG14基因编码UDP-N-乙酰葡糖胺转移酶亚基，参与N-连接糖基化途径的早期步骤。该蛋白与ALG13和DPAGT1形成复合物，催化将N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶添加到 dolichol 磷酸上。ALG14突变可导致先天性糖基化障碍（CDG）和肌无力综合征，影响多个系统。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（CDG） | ALG14突变导致N-连接糖基化缺陷，影响多种蛋白质的糖基化，导致多系统异常。 | 已明确致病 |
| 肌无力综合征（CMS） | ALG14突变影响乙酰胆碱受体聚集，导致神经肌肉接头传递障碍。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明ALG14直接参与癌症发生，但糖基化异常与肿瘤相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.194G>A (p.Arg65His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.337C>T (p.Arg113Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.470T>C (p.Leu157Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ALG14突变通常导致功能丧失，影响糖基化途径。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006486 (protein glycosylation) | • GO:0016757 (transferase activity |
| • transferring glycosyl groups) | • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• N-glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
ALG14蛋白是N-连接糖基化途径的组分，与ALG13和DPAGT1形成复合物，催化将UDP-GlcNAc添加到磷酸多萜醇上。该蛋白定位于内质网膜，参与蛋白质的N-糖基化修饰。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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