ALG5基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
ALG5编码天冬酰胺连接糖基化关键酶，其突变与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ALG5 |
|---|---|
| 基因全名 | ALG5, dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q13.3 |
| NCBI Gene ID | 29880 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29880 |
| Ensembl ID | ENSG00000120697 |
| UniProt ID | Q9Y673 |
| OMIM ID | 604565 |
| HGNC ID | 23466 |
| 基因别名 | DOLPGT, GANAB, GII, MGC117215 |
基因功能与研究简介
ALG5基因编码天冬酰胺连接糖基化途径中的关键酶，即磷酸多萜醇β-葡萄糖基转移酶。该酶催化将葡萄糖从UDP-葡萄糖转移到磷酸多萜醇上，形成葡萄糖供体，参与N-聚糖的合成。ALG5功能缺失会导致先天性糖基化障碍（CDG），影响多个系统的发育和功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍 | ALG5基因突变导致磷酸多萜醇β-葡萄糖基转移酶活性降低或缺失，影响N-聚糖合成，进而导致多系统异常。 | 已明确致病 |
| 多囊卵巢综合征 | ALG5基因多态性可能与多囊卵巢综合征的易感性相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.463G>A (p.Gly155Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.773T>C (p.Leu258Pro) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ALG5基因突变导致酶活性降低或缺失，影响N-聚糖合成，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ALG5存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ALG5存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006012 (galactose metabolic process) | • GO:0006486 (protein glycosylation) |
| • GO:0006487 (protein N-linked glycosylation) | • GO:0016757 (glycosyltransferase activity) |
| • GO:0030173 (integral component of Golgi membrane) |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
ALG5蛋白是内质网和 Golgi 体膜上的糖基转移酶，参与N-聚糖合成。它催化UDP-葡萄糖的葡萄糖转移到磷酸多萜醇上，形成葡萄糖供体。该蛋白在蛋白质糖基化中起关键作用，影响蛋白质折叠和细胞信号传导。
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