ALG8基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALG8基因编码α-1,3-葡萄糖基转移酶，参与蛋白质N-糖基化过程，其突变可导致先天性糖基化障碍（CDG Ih型）。
基因信息卡
| 基因符号 | ALG8 |
|---|---|
| 基因全名 | alpha-1,3-glucosyltransferase |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q14.1 |
| NCBI Gene ID | 79053 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79053 |
| Ensembl ID | ENSG00000159063 |
| UniProt ID | Q9BVK2 |
| OMIM ID | 608103 |
| HGNC ID | 23161 |
| 基因别名 | CDG Ih, DKFZp686B24170, MGC10986 |
基因功能与研究简介
ALG8基因编码α-1,3-葡萄糖基转移酶，该酶在内质网中催化N-糖基化过程中的葡萄糖转移步骤，将葡萄糖从脂质载体供体转移到脂质连接的寡糖上。此过程对于蛋白质的正确折叠和成熟至关重要。ALG8基因突变可导致先天性糖基化障碍Ih型（CDG Ih），这是一种常染色体隐性遗传病，表现为多系统异常，包括发育迟缓、肝病、凝血异常等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍Ih型 | ALG8基因突变导致α-1,3-葡萄糖基转移酶活性降低或缺失，影响N-糖基化过程，导致蛋白质糖基化异常，进而引起多系统功能障碍。 | 已明确致病 |
| 肝病 | 部分ALG8突变患者出现肝纤维化或肝功能异常，可能与糖基化异常导致的肝细胞损伤有关。 | 具有较强研究证据 |
| 凝血异常 | 糖基化异常影响凝血因子功能，导致出血倾向或血栓形成。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1076C>T (p.Pro359Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.511C>T (p.Arg171Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1076C>T (p.Pro359Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ALG8突变通常导致功能丧失，即酶活性降低或缺失，影响N-糖基化过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ALG8突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ALG8突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006487 | • GO:0006488 |
| • GO:0004578 | • GO:0016021 |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
ALG8蛋白是内质网中的α-1,3-葡萄糖基转移酶，属于糖基转移酶家族。它催化N-糖基化途径中葡萄糖残基的转移，具体是将葡萄糖从Dol-P-Glc转移到脂质连接的寡糖上。该蛋白对于N-糖基化的正确进行至关重要，影响蛋白质折叠和质量控制。ALG8蛋白包含一个跨膜结构域，定位于内质网膜。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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