ALLC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ALLC基因编码尿刊酸酶，参与组氨酸代谢，其缺陷与尿刊酸尿症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ALLC |
|---|---|
| 基因全名 | allantoicase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p25.3 |
| NCBI Gene ID | 55821 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55821 |
| Ensembl ID | ENSG00000005059 |
| UniProt ID | Q8N6M0 |
| OMIM ID | 611672 |
| HGNC ID | 24478 |
| 基因别名 | allantoicase; allantoinase |
基因功能与研究简介
ALLC基因编码尿刊酸酶（allantoicase），该酶在组氨酸代谢途径中催化尿刊酸（urocanic acid）水解为4-咪唑酮-5-丙酸（4-imidazolone-5-propionic acid）。ALLC基因突变可导致尿刊酸尿症（urocanic aciduria），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者尿液中尿刊酸水平升高，可能伴有神经系统症状。目前，ALLC基因在癌症中的研究证据有限，暂无明确证据表明其直接参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 尿刊酸尿症 | ALLC基因突变导致尿刊酸酶活性降低或缺失，使尿刊酸无法正常代谢，在体内蓄积并从尿液中排出。 | 已明确致病 |
| 暂无其他明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，酶活性丧失 |
| c.567_568del (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，酶活性丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致尿刊酸酶活性降低或完全丧失，是尿刊酸尿症的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明ALLC基因存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明ALLC基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004035 (allantoicase activity) | • GO:0006548 (histidine catabolic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Histidine metabolism (hsa00340)
蛋白质功能简介
ALLC基因编码的尿刊酸酶（allantoicase）是一种参与组氨酸代谢的酶，催化尿刊酸水解为4-咪唑酮-5-丙酸。该酶主要在肝脏和肾脏中表达，但具体表达水平暂无可靠数据。ALLC基因突变导致酶活性缺失，引起尿刊酸尿症。目前，关于ALLC蛋白的结构和功能研究较少，但已知其属于金属依赖性水解酶家族。
联系电话