ALYREF基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ALYREF是mRNA输出因子，参与基因表达调控，与癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ALYREF |
|---|---|
| 基因全名 | Aly/REF export factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 10189 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10189 |
| Ensembl ID | ENSG00000183684 |
| UniProt ID | Q86V81 |
| OMIM ID | 604177 |
| HGNC ID | 14671 |
| 基因别名 | ALY, THOC4, BEF |
基因功能与研究简介
ALYREF（Aly/REF export factor）是一种RNA结合蛋白，作为mRNA输出因子，参与mRNA从细胞核到细胞质的转运过程。它作为TREX复合物的组成部分，与剪接和输出机制偶联，确保成熟mRNA的有效输出。ALYREF在基因表达调控中发挥重要作用，其异常表达与多种疾病相关，包括癌症和神经系统疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ALYREF在肝细胞癌中高表达，可能通过促进mRNA输出和细胞增殖来促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ALYREF在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响基因表达促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | ALYREF突变与神经发育障碍相关，可能影响神经元中mRNA输出和基因表达，导致功能异常。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响mRNA输出功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005654 nucleoplasm |
| • GO:0006406 mRNA export from nucleus | • GO:0000349 TREX complex |
相关通路
• mRNA surveillance pathway (hsa03015)
• RNA transport (hsa03013)
蛋白质功能简介
ALYREF蛋白属于ALY家族，包含一个RNA识别基序（RRM），能够结合RNA。它作为TREX复合物的核心成分，在mRNA输出过程中与UAP56等因子相互作用，促进mRNA从核孔复合物输出。ALYREF还参与DNA损伤应答和基因表达调控，其功能异常与肿瘤发生和神经发育障碍相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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