AMELY基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AMELY基因编码牙釉质蛋白，主要在男性生殖器官中表达，其拷贝数变异与男性不育相关，并广泛用于性别鉴定。
基因信息卡
| 基因符号 | AMELY |
|---|---|
| 基因全名 | amelogenin, Y-linked |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Yp11.2 |
| NCBI Gene ID | 266 ncbi.nlm.nih.gov/gene/266 |
| Ensembl ID | ENSG00000099721 |
| UniProt ID | Q99218 |
| OMIM ID | 410000 |
| HGNC ID | 462 |
| 基因别名 | AMGL, AMGY, amelogenin, Y-chromosomal |
基因功能与研究简介
AMELY基因位于Y染色体短臂（Yp11.2），编码牙釉质蛋白（amelogenin），该蛋白在牙釉质发育中发挥关键作用。AMELY基因在男性生殖器官（如睾丸）中高表达，其拷贝数变异与男性不育相关。此外，AMELY基因在法医学中广泛用于性别鉴定，常与AMELX基因联合使用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | AMELY基因拷贝数缺失或突变可能导致精子发生障碍，与男性不育相关。 | ClinVar, OMIM |
| 牙釉质发育不全 | AMELY基因突变可能影响牙釉质形成，导致牙釉质发育不全。 | OMIM, UniProt |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 牙釉质 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NT2/D1 | 暂无可靠数据 | 睾丸畸胎瘤细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| AMELY缺失 | 拷贝数变异 | 男性中约0.1% | 可能导致男性不育 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 点突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AMELY基因的缺失或失活突变可能导致蛋白功能丧失，影响牙釉质发育或精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明AMELY基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AMELY基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 extracellular region | • GO:0005615 extracellular space |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0042802 identical protein binding |
| • GO:0005576 extracellular region |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
AMELY蛋白是牙釉质蛋白的一种，主要在发育中的牙釉质中表达，参与牙釉质矿化。此外，AMELY在睾丸中也有表达，可能参与精子发生。AMELY蛋白与AMELX蛋白高度同源，但AMELY基因在Y染色体上，其拷贝数变异在法医学中用于性别鉴定。
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