AMH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AMH基因编码抗缪勒管激素，在性别分化、卵巢储备评估及肿瘤诊断中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | AMH |
|---|---|
| 基因全名 | anti-Mullerian hormone |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 268 ncbi.nlm.nih.gov/gene/268 |
| Ensembl ID | ENSG00000104899 |
| UniProt ID | P03971 |
| OMIM ID | 600957 |
| HGNC ID | 464 |
| 基因别名 | MIS; MIF; AMHS |
基因功能与研究简介
AMH基因编码抗缪勒管激素（Anti-Mullerian Hormone），属于转化生长因子-β（TGF-β）超家族。在男性胚胎发育中，AMH由支持细胞分泌，诱导缪勒管退化，促进男性生殖道分化。在女性中，AMH由卵巢颗粒细胞分泌，参与卵泡发育调控，是评估卵巢储备功能的重要临床指标。AMH基因突变可导致缪勒管永存综合征（PMDS）等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 缪勒管永存综合征 | AMH基因突变导致AMH蛋白功能丧失，使缪勒管在男性胚胎中不能退化，引起隐睾、子宫和输卵管残留等异常。 | 已明确致病 |
| 卵巢储备功能减退 | AMH水平与卵巢储备相关，但AMH基因突变本身不直接导致卵巢储备功能减退，而是作为生物标志物。 | 潜在关联 |
| 颗粒细胞肿瘤 | AMH在颗粒细胞肿瘤中表达，可能作为肿瘤标志物，但基因突变与肿瘤发生的直接关联证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 支持细胞表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 颗粒细胞表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| KGN | 暂无可靠数据 | 人卵巢颗粒细胞系 |
| COV434 | 暂无可靠数据 | 人颗粒细胞肿瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.367C>T (p.Arg123Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.556G>A (p.Gly186Arg) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1468C>T (p.Arg490Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致AMH蛋白合成减少或功能丧失，引起缪勒管永存综合征。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0008083 (growth factor activity) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007179 (transforming growth factor beta receptor signaling pathway) | • GO:0001654 (Mullerian duct regression) |
相关通路
• TGF-beta signaling pathway (hsa04350)
• Sex differentiation (hsa00460)
蛋白质功能简介
AMH蛋白是TGF-β超家族成员，合成后以二聚体形式分泌，通过结合AMH受体II型（AMHR2）激活下游信号通路。在男性中，AMH在胚胎发育早期由支持细胞分泌，诱导缪勒管退化；在女性中，AMH由卵巢颗粒细胞分泌，抑制原始卵泡募集，调节卵泡发育。AMH蛋白在临床中作为卵巢储备标志物，其水平与年龄和卵巢功能相关。
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