AMHR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AMHR2编码抗缪勒管激素II型受体，在性别分化中起关键作用，其突变导致持续性缪勒管综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | AMHR2 |
|---|---|
| 基因全名 | anti-Mullerian hormone receptor type 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12q13.13 |
| NCBI Gene ID | 269 ncbi.nlm.nih.gov/gene/269 |
| Ensembl ID | ENSG00000135409 |
| UniProt ID | Q16671 |
| OMIM ID | 600956 |
| HGNC ID | 465 |
| 基因别名 | AMHR2, MISR2, MRII |
基因功能与研究简介
AMHR2基因编码抗缪勒管激素（AMH）的II型受体，属于丝氨酸/苏氨酸激酶受体家族。该受体在男性胚胎发育中介导AMH信号，导致缪勒管退化。AMHR2突变可导致持续性缪勒管综合征（PMDS），表现为男性具有子宫和输卵管。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 持续性缪勒管综合征 | AMHR2突变导致AMH信号传导受阻，缪勒管无法退化，男性患者保留子宫和输卵管。 | 已明确致病 |
| 卵巢功能相关疾病 | AMHR2在卵巢颗粒细胞中表达，可能参与卵泡发育调控，但具体关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 子宫 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| KGN | 暂无可靠数据 | 人卵巢颗粒细胞系 |
| COV434 | 暂无可靠数据 | 人颗粒细胞肿瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.916A>G (p.Arg306Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
| c.1333C>T (p.Arg445Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致受体功能丧失，无法传导AMH信号，是PMDS的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 protein serine/threonine kinase activity | • GO:0005024 transforming growth factor beta receptor activity |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0016021 integral component of membrane |
| • GO:0006468 protein phosphorylation | • GO:0007179 transforming growth factor beta receptor signaling pathway |
相关通路
• hsa04350 TGF-beta signaling pathway
• hsa04913 Ovarian steroidogenesis
蛋白质功能简介
AMHR2蛋白是抗缪勒管激素的受体，属于TGF-β受体家族。它由胞外配体结合域、跨膜域和胞内丝氨酸/苏氨酸激酶域组成。AMH结合后，AMHR2与I型受体形成复合物，激活SMAD信号通路，调控靶基因表达。在男性胚胎中，AMHR2在缪勒管间充质细胞中表达，介导缪勒管退化。
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