AMN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AMN基因编码amniionless蛋白，参与维生素B12的吸收，其突变可导致Imerslund-Gräsbeck综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | AMN |
|---|---|
| 基因全名 | amniionless associated protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q13.3 |
| NCBI Gene ID | 81693 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81693 |
| Ensembl ID | ENSG00000100804 |
| UniProt ID | Q9BXJ7 |
| OMIM ID | 605799 |
| HGNC ID | 14604 |
| 基因别名 | AMN1, PRO1028 |
基因功能与研究简介
AMN基因编码amniionless蛋白，该蛋白是维生素B12肠道吸收所必需的。AMN蛋白与CUBN（cubilin）形成复合物，介导维生素B12-内因子复合物的内吞。AMN基因突变可导致Imerslund-Gräsbeck综合征（I-GS），表现为巨幼细胞性贫血和蛋白尿。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Imerslund-Gräsbeck综合征 | AMN基因突变导致维生素B12吸收障碍，引起巨幼细胞性贫血和蛋白尿。 | 已明确致病 |
| 维生素B12缺乏 | AMN基因突变导致维生素B12吸收不良，进而引起维生素B12缺乏。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 肠上皮细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.208A>G (p.Thr70Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.467T>C (p.Leu156Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1042C>T (p.Arg348Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005215 (transporter activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006897 (endocytosis) | • GO:0031410 (cytoplasmic vesicle) |
相关通路
• Vitamin B12 metabolism (Reactome: R-HSA-196741)
• Cobalamin (B12) transport and metabolism (KEGG: hsa04977)
蛋白质功能简介
AMN蛋白是一种I型跨膜蛋白，与CUBN形成复合物，在肠道和肾脏中表达。该复合物介导维生素B12-内因子复合物的内吞，对维生素B12的吸收至关重要。AMN蛋白还参与肾脏对蛋白质的重吸收。
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