AMT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

AMT基因编码甘氨酸裂解系统的T蛋白，其突变导致非酮性高甘氨酸血症，是神经代谢疾病的重要致病基因。

基因信息卡

基因符号 AMT
基因全名 aminomethyltransferase
基因类型 protein-coding
染色体位置 3p21.31
NCBI Gene ID 275 ncbi.nlm.nih.gov/gene/275
Ensembl ID ENSG00000145020
UniProt ID P48728
OMIM ID 238310
HGNC ID 473
基因别名 GCVT, MGC163397

基因功能与研究简介

AMT基因编码甘氨酸裂解系统（glycine cleavage system）的T蛋白（aminomethyltransferase），该酶催化甘氨酸裂解反应中的氨甲基转移步骤，将四氢叶酸转化为5,10-亚甲基四氢叶酸，并释放氨和二氧化碳。AMT蛋白是线粒体基质中的一种酶，与P蛋白、H蛋白和L蛋白共同组成甘氨酸裂解系统，在甘氨酸代谢中起关键作用。AMT基因突变可导致非酮性高甘氨酸血症（NKH），这是一种常染色体隐性遗传的神经代谢疾病，以脑脊液和血浆中甘氨酸水平升高为特征，临床表现为新生儿期肌张力低下、癫痫、呼吸暂停和智力障碍。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
非酮性高甘氨酸血症 AMT基因突变导致甘氨酸裂解系统功能障碍，甘氨酸无法正常代谢，在体液中蓄积，引起神经毒性。 已明确致病
精神分裂症 部分研究提示AMT基因变异可能增加精神分裂症风险，但证据尚不充分。 潜在关联
双相情感障碍 有研究报道AMT基因多态性与双相情感障碍相关，但需进一步验证。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
肾脏 暂无可靠数据 中等表达
脑 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系
SH-SY5Y 暂无可靠数据 神经母细胞瘤细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.742C>T (p.Arg248Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.791G>A (p.Arg264His) 错义突变 罕见 Loss of Function
c.1A>G (p.Met1Val) 起始密码子突变 罕见 Loss of Function
c.IVS5+1G>A 剪接位点突变 罕见 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数AMT突变导致蛋白功能丧失，包括无义突变、移码突变、剪接位点突变等，使T蛋白无法正常合成或催化活性降低，导致甘氨酸裂解系统功能障碍。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明AMT存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明AMT突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/275
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=AMT

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004049 (aminomethyltransferase activity) • GO:0006546 (glycine catabolic process)
• GO:0005759 (mitochondrial matrix) • GO:0005739 (mitochondrion)

相关通路

• Glycine cleavage system (Reactome: R-HSA-6788656)
• Glycine
• serine and threonine metabolism (KEGG: hsa00260)

蛋白质功能简介

AMT蛋白（UniProt P48728）由403个氨基酸组成，分子量约44 kDa，定位于线粒体基质。该蛋白属于甘氨酸裂解系统的T蛋白亚基，以同源二聚体形式存在，每个亚基结合一个磷酸吡哆醛（PLP）辅因子。AMT蛋白催化甘氨酸裂解反应中的氨甲基转移步骤，将氨甲基从H蛋白转移至四氢叶酸，生成5,10-亚甲基四氢叶酸。该蛋白在肝脏、肾脏和脑中表达较高，参与甘氨酸的分解代谢。AMT蛋白的突变可导致酶活性降低或丧失，进而引发非酮性高甘氨酸血症。

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Displaying Records 1 To 15 Of 137 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/275
OMIM https://www.omim.org/entry/238310
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:473
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000145020
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P48728
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AMT%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=AMT
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