ANAPC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANAPC2是后期促进复合物（APC/C）的核心亚基，调控细胞周期关键蛋白的泛素化降解，其功能异常与肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANAPC2 |
|---|---|
| 基因全名 | anaphase promoting complex subunit 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 29882 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29882 |
| Ensembl ID | ENSG00000136826 |
| UniProt ID | Q9UJX6 |
| OMIM ID | 606946 |
| HGNC ID | 17370 |
| 基因别名 | APC2, KIAA1406 |
基因功能与研究简介
ANAPC2（后期促进复合物亚基2）是后期促进复合物/环体（APC/C）的核心组成部分，APC/C是一种E3泛素连接酶，通过泛素-蛋白酶体途径调控细胞周期关键蛋白的降解，确保有丝分裂和减数分裂的正常进行。ANAPC2作为APC/C的支架蛋白，参与复合物的组装和活性调节。其功能异常可能导致细胞周期失控，与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ANAPC2表达异常可能影响APC/C活性，导致细胞周期调控紊乱，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ANAPC2在肝癌中表达上调，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | ANAPC2表达水平与乳腺癌预后相关，可能作为潜在生物标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或APC/C组装，功能影响待验证 |
| c.567del (p.Gln189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能，影响APC/C活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致ANAPC2蛋白功能丧失或减弱，可能破坏APC/C复合物的组装或活性，影响细胞周期进程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据表明ANAPC2存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能产生干扰APC/C正常功能的突变蛋白，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0006511 | • GO:0007049 |
相关通路
• hsa04114
• hsa04120
蛋白质功能简介
ANAPC2蛋白是APC/C复合物的核心亚基之一，包含多个TPR重复序列，参与蛋白-蛋白相互作用，为APC/C提供结构支架。它与其他亚基共同组装成功能性的E3泛素连接酶，调控细胞周期蛋白（如Cyclin B）和分离酶抑制蛋白（Securin）的降解，确保姐妹染色单体分离和有丝分裂退出。ANAPC2的异常表达或突变可能影响APC/C的活性，导致基因组不稳定和肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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