ANG基因｜血管生成素功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANG基因编码血管生成素，在血管生成、细胞增殖和凋亡中发挥关键作用，与多种癌症和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANG |
|---|---|
| 基因全名 | angiogenin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 283 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283 |
| Ensembl ID | ENSG00000214274 |
| UniProt ID | P03950 |
| OMIM ID | 105850 |
| HGNC ID | 483 |
| 基因别名 | RNASE5, ALS9 |
基因功能与研究简介
ANG基因编码血管生成素（angiogenin），一种属于RNase A超家族的分泌性核糖核酸酶。血管生成素在多种细胞类型中表达，参与血管生成、细胞增殖、凋亡和神经保护等过程。ANG通过结合细胞表面受体并进入细胞核，促进核糖体RNA转录，从而刺激血管内皮细胞生长。此外，ANG还参与应激反应和神经退行性疾病的病理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS） | ANG基因突变导致血管生成素功能异常，影响运动神经元存活，与ALS发病相关。 | OMIM, ClinVar |
| 帕金森病（Parkinson's Disease, PD） | ANG基因变异可能增加帕金森病风险，但机制尚不明确。 | ClinVar |
| 多种癌症（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌等） | ANG在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤血管生成和转移，与不良预后相关。 | COSMIC, PubMed |
| 糖尿病视网膜病变（Diabetic Retinopathy） | ANG表达上调促进视网膜新生血管形成，参与疾病进展。 | PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC（人脐静脉内皮细胞） | 暂无可靠数据 | 血管生成素高表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Ile46Val (c.136A>G) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与ALS相关 |
| p.Lys40Ile (c.119A>T) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响核糖核酸酶活性，与ALS相关 |
| p.Arg121Trp (c.361C>T) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与ALS相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致血管生成素活性降低或丧失，影响细胞存活和血管生成，与ALS等神经退行性疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强血管生成素活性，可能促进肿瘤血管生成和生长。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676（核酸结合） | • GO:0004540（核糖核酸酶活性） |
| • GO:0005515（蛋白结合） | • GO:0001525（血管生成） |
| • GO:0006915（凋亡过程） | • GO:0005737（细胞质） |
| • GO:0005634（细胞核） |
相关通路
• 血管生成通路（Angiogenesis Pathway）
• PI3K-Akt信号通路（PI3K-Akt signaling pathway）
• MAPK信号通路（MAPK signaling pathway）
蛋白质功能简介
血管生成素（angiogenin）是由ANG基因编码的123个氨基酸的分泌性蛋白，属于RNase A超家族。该蛋白具有核糖核酸酶活性和血管生成活性，通过结合细胞表面受体（如plexin-B2）进入细胞，转位至细胞核，促进rRNA转录，从而刺激血管内皮细胞增殖和迁移。此外，血管生成素在应激条件下保护运动神经元，其突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ANGPT2基因敲除HEK293细胞 | EDC07528 | 人 | 285 | 详情 立即询价 |
| VANGL2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16090 | 人 | 57216 | 详情 立即询价 |
| ANGPTL5基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11748 | 人 | 253935 | 详情 立即询价 |
| ANGEL2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10653 | 人 | 90806 | 详情 立即询价 |
| ANGPTL4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10931 | 人 | 51129 | 详情 立即询价 |
| TANGO2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9206 | 人 | 128989 | 详情 立即询价 |
| ANGPTL6基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9908 | 人 | 83854 | 详情 立即询价 |
| ANGPTL3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8764 | 人 | 27329 | 详情 立即询价 |
| ANGPTL2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7340 | 人 | 23452 | 详情 立即询价 |
| ANGEL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7986 | 人 | 23357 | 详情 立即询价 |
| ANGPTL7基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6954 | 人 | 10218 | 详情 立即询价 |
| ANGPTL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5776 | 人 | 9068 | 详情 立即询价 |
| ANGPT1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1201 | 人 | 284 | 详情 立即询价 |
| VANGL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ345 | 人 | 81839 | 详情 立即询价 |
| ANGPT4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ606 | 人 | 51378 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 72 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话